제1장 세포와 게놈

우리 행성의 표면에는 살아있는 것들이 있습니다. 신기하고 복잡하게 조직 된 화학 공장은 주변 환경에서 물질을 가져 와서이 원재료를 사용하여 자신의 사본을 만듭니다. 살아있는 유기체는 매우 다양해 보입니다. 호랑이와 해초, 박테리아 및 나무와 다른 점은 무엇일까요? 그러나 우리의 조상은 세포 나 DNA에 대해 전혀 알지 못했지만이 모든 것들은 공통점이 있다는 것을 알았습니다. 그들은 그것을 "생명"이라고 불렀다. 그 생명을 정의하는 데 어려움을 겪었고, 그것이 무엇인지 또는 그것이 무생물과 관련된 측면에서 어떻게 작용했는지에 대해 설명하지 못했다.

그러나 지난 세기의 발견은 경이로웠다고 할 수 있습니다.  그들은 삶의 본질에 관한 신비를 벗겨 냈습니다. 우리는 이제 모든 살아있는 것들이 세포들로 이루어져 있다는 것을 알 수 있습니다. 그리고 이 생명체들의 단위들은 모두 가장 기본적인 기능을 위한 동일한 기계류를 공유합니다. 살아있는 것들은 바깥에서 볼 때 무한히 다양하지만 내부적으로 근본적으로 비슷합니다. 생물학 전체는 두 가지 주제 사이에 대칭점을 이루고 있다. 개별 분야의 놀라운 다양성; 근본적인 메카니즘에서의 놀라운 불변성이 그것이가. 이 첫 번째 장에서 우리는 지구상의 모든 삶에 공통된 보편적 인 특징을 개략적으로 설명합니다. 우리는 세포의 다양성을 간략히 조사합니다. 그리고 우리는 모든 생물체에 대한 명세서가 쓰여진 공통된 코드 덕분에, 어떻게 이 맹세서을 읽고, 측정하고, 해독하여 가장 작은 것에서부터 가장 큰 것까지 모든 형태의 생명체에 대한 일관된 이해를 달성 할 수 있는지를 봅니다.

지구상의 세포의 보편적 특징

오늘날 지구에는 1 천만 개가 넘는 생물이 있을 것으로 추정됩니다. 각각의 종은 다르며, 각각은 똑같은 종에 속하는 자손을 산출하며, 그 자체를 성실하게 재현합니다 : 부모 유기체는 자손이 가질 특성을 특별한 세부 사항으로 명시합니다. 이러한 유전적 현상은 생명체의 정의에 핵심적인 역할을 합니다. 즉, 부모의 특성과 자손의 특성 사이의 같은 유형의 연결이 없는 결정체의 성장이나 양초의 태우는 것  물위에 파도를 형성하는 것과 같은 다른 과정과 생명체를 구별 짓게 합니다. 양초 불꽃처럼, 살아있는 유기체는 조직을 만들고 유지하기 위해 자유 에너지를 소비합니다. 그러나 자유 에너지는 유전 정보에 의해 구체화되는 화학 공정의 대단히 복잡한 시스템을 작동시킵니다.

대부분의 살아있는 유기체는 단일 세포입니다. 우리 자신과 같은 다른 생명체들은 세포 그룹이 특수 기능을 수행하고 복잡한 의사 소통 시스템에 의해 연결되어있는 광대 한 다세포로 된 도시입니다. 그러나 모든 경우에 외로운 박테리아에 대하여 토의하든 인체를 구성하는 1013 개 이상의 세포의 집합체를 논의하든 모든 개체가 단일 세포의 세포 분열에 의해 생성되었습니다. 그러므로 단일 세포는 종을 정의하는 유전 정보의 수단이다 (그림 1-1). 그리고 이 정보에 의해 구체화 된이 세포는 환경으로부터 원료를 모으고 그것으로부터 자신의 이미지로 새로운 유전 정보를 완성하는 새로운 세포를 만드는 기계를 포함합니다. 세포만이 이 기능을 가지고 있습니다.

그림 1-1 수정 된 난 세포의 유전 정보는 전체 다세포 생물의 성질을 결정합니다. (A와 B) 성게 알은 성게를 발생시킵니다. (C와 D) 마우스 알은 마우스를 낳습니다. (E와 F) 해조류의 계란 Fucus는 Fucus 해초를 발생시킵니다. (A, David McClay의 호의, B, M. Gibbs의 호의, Oxford Scientific Films, C, Patricia Calarco, G. Martin, Science 209 : 768-776, 1980). AAAS의 허락하에 D, O. Newman, Oxford Scientific Films, E and F, Colin Brownlee의 호의)

모든 셀은 동일한 선형 화학 코드 (DNA)에 유전 정보를 저장합니다.

우리는 컴퓨터로 인해는 정보의 개념을 측정 할 수 있는 양, 즉 백만 바이트(수백 페이지의 텍스트 또는 디지털 카메라에서 이미지를 기록), CD에있는 음악에 600백만 바이트 등으로 표기하는 것에 익숙합니다.  또한 컴퓨터로 인해  또한 동일한 정보가 다양한 물리적 형태로 기록 될 수 있음을 잘 알고 있습니다. 컴퓨터 세상이 진화하면서 10 년 전에 전자 보관소 용으로 사용한 디스크와 테이프는 오늘날의 컴퓨터에서 읽을 수 없게 되었습니다. 컴퓨터와 같이 살아있는 세포는 정보를 다루며 35 억년이 넘도록 진화하고 다변화되어왔다. 그들이 모든 정보를 동일한 형식으로 저장해야하거나 한 유형의 보관소가 다른 유형의 정보 처리 기계로 읽을 수 있어야한다는 것은 거의 예상 할 수 없습니다. 그러나 아직 그렇습니다. 지구상에있는 모든 살아있는 세포는 어떤 예외도 없이 DNA의 긴 사슬 가지가 없는 쌍을 이루는 중합체 사슬의 이중 가닥 분자의 형태로 유전 정보를 저장합니다. 이들은 항상 동일한 4 가지 유형의 단량체로 이루어져 있습니다. 이 단량체는 4 문자 알파벳 -A, T, C, G에서 그려진 별명을 가지고 있으며 1과 0의 순서가 컴퓨터의 정보를 인코딩하는 것처럼 유전 정보를 인코딩하는 긴 선형 시퀀스로 함께 연결됩니다. 우리는 인간의 세포에서 DNA 조각을 꺼내 박테리아 DNA 나 박테리아 DNA에 삽입하여 인간 세포에 삽입하면 정보를 성공적으로 읽고 해석하고 복사 할 수 있습니다. 과학자들은 화학적 인 방법을 사용하여 수백만 개의 뉴클레오타이드에 걸치는 DNA 분자의 모든 단량체 단량체를 판독 할 수 있기 때문에 각 유기체에 포함 된 유전 정보를 해독 할 수 있습니다.

모든 세포는 템플레이트(주형)의 중합에 의한 유전 정보를 복제합니다

생명을 가능하게하는 메커니즘은 이중 가닥 DNA 분자의 구조에 달려 있습니다. 단일 DNA 가닥의 각 단량체 - 즉, 각 뉴클레오타이드는 인산기가 부착 된 당 (데 옥시 리보스)과 아데닌 (A), 구아닌 (G), 아데닌 시토신 (C) 또는 티민 (T) (그림 1-2)과 같은 염기로 되어 있다. 각 당은 인산 그룹을 통해 다음 당에 연결되어 반복적인 당 인산 골격으로 구성된 고분자 사슬을 만들고 그로부터 돌출 된 일련의 염기가 존재합니다. DNA 폴리머는 한쪽 끝에 단량체를 추가하여 확장됩니다. 분리된 단일 가닥의 경우, 원칙적으로 단량체들이 어떤 순서로든지 추가 될 수 있습니다. 왜냐하면 각각의 단량체들은 동일한 방식으로 다음 단량체에 연결되기 때문이며 이것은 그 분자 부분 전반에 걸쳐 모든 단량체들에 모두 적용되기 때문이다. 그러나 살아있는 세포에서 DNA는 자유로운 가닥으로 합성되지 않고 기존의 DNA 가닥에 의해 형성된 주형에 따라 합성된다. A는 T에 결합하고 C는 G에 결합한다는 염기의 상보적인 구조에 의해 정해진 엄격한 규칙에 따라 기존의 가닥에 첨가되어 나오는 염기는 합성되는 가닥(주형 가닥)의 염기에 결합한다. .이 염기쌍 짝짓기는 새로운 단량체를 제자리에 잡아두어 4 개의 단량체 중 어느 하나가 성장하는 가닥에 다음에 첨가되어야 하는지를 선택하는 것을 제어한다. 이러한 방식으로, As, Cs, Ts 및 Gs 로 이루어진 두 개의 상보적인 서열로 이루어진 이중 가닥 구조가 생성된다. 두 가닥이 서로 꼬여서 이중 나선을 형성합니다 (그림 1-2E).

그림 1-2 DNA와 그 빌딩 블록.

(A) DNA는 뉴클레오타이드 라 불리는 간단한 서브 유닛으로 만들어 지는데, 각각은 질소 함유 측쇄 또는 염기가 부착 된 당 인산 분자로 구성된다. 염기는 A, G, C 및 T로 분류 된 4 개의 별개의 뉴클레오타이드에 해당하는 4 가지 유형 (아데닌, 구아닌, 시토신 및 티민)이다. (B) DNA의 단일 가닥은 당 포스페이트 결합에 의해 결합 된 뉴클레오티드로 구성된다. 개별 당 - 인산염 단위는 비대칭이서, 가닥의 골격이 명확한 방향성 또는 극성을 갖습니다. 이 방향성은 DNA의 정보가 세포 내에서 해석되고 복사되는 분자 과정이 일어나게 합니다:  정보는 항상 영어로 쓰여진 텍스트가 왼쪽에서 오른쪽으로 읽혀지는 것처럼 일관된 순서로 "읽혀집니다". (C) 주형을 통한  중합을 통해, 기존의 DNA 가닥의 뉴클레오타이드 서열은 새로운 DNA 가닥에서 뉴클레오타이드가 연결되는 서열을 제어한다; 하나의 가닥의 T는 다른 쪽가닥의 A와, 그리고 한 가닥의 G는 다른 쪽 가닥의 C와 짝을 이룬다. 새로운 가닥은 이미 존재하는 가닥과 상보적인 뉴클레오티드 서열과 반대 방향의 백본을 갖는다 : 원래의 가닥의 GTAA에 대응해서 ... TTAC를 갖는다. (D) 정상 DNA 분자는 두 개의 상보 적 가닥으로 구성된다. 각 가닥 내의 뉴클레오티드는 강한 (공유 결합) 화학 결합으로 연결되어있다. 반대 가닥 상에있는 상보적인 뉴클레오타이드는 수소 결합에 의해 더 약하게 함께 유지된다. (E) 두 개의 가닥이 서로 꼬여서 이중 나선 구조를 형성한다. 이중 나선 구조는 기본 구조를 변경하지 않고도 뉴클레오타이드의 모든 서열을 수용 할 수있는 견고한 구조이다.

그림 1-3 DNA 복제에 의한 유전 정보의 복사. 이 과정에서 DNA 이중 나선의 2 가닥을 떼어 내고 각각이 새로운 상보성 가닥을 합성하기 위한 주형으로 사용합니다.

염기쌍 사이의 결합은 당 - 인산염 결합과 비교하여 약하며, 이로 인해 2 개의 DNA 가닥이 백본의 파손없이 떼어 낼 수 있습니다. 각 스트랜드는 그 자체로 상보적인 새로운 DNA 가닥 (즉, 새로운 사본, 즉 유전 정보)을 합성하기 위해 방금 설명한 방식으로 주형으로 사용할 수 있습니다 (그림 1-3).  다른 유형의 세포에서, DNA 복제의 이 과정은 그것을 시작하거나 멈추는 조절기작이 다르고, 그 합성을 돕는 보조분자들이 다르기 때문에 다른 속도로 발생합니다. 그러나 기본 원리는 동일합니다: 즉 DNA는 정보 저장소이고 템플릿을 이용한 중합은 전체 생명세계를 통히여 정보를 복제하는 방식입니다.

모든 세포는 유전 정보의 일부를 동일한 중간 매개체 (RNA)로 옮깁니다.

정보 보유 기능을 수행하기 위해 DNA는 복제 그 이상을 수행해야합니다. 세포에서 다른 분자의 합성을 유도함으로써 정보를 표현해야한다. 이것은 또한 모든 살아있는 유기체에서 동일한 메커니즘에 의해 일어나며, 가장 중요한 두 가지 주요 부류 인 RNA와 단백질의 생산을 선도합니다. 이 과정은 6 장과 7 장에서 자세히 논의되며 DNA 서열의 일부분이 밀접하게 관련된 폴리머 리보 핵산 또는 RNA의 짧은 분자의 합성을 위한 주형으로 사용되는 전사 (transcription) 라 불리는 주형 중합 (template polymerization)으로 시작된다. 그 다음 보다 복잡한 번역 과정에서 많은 RNA 분자들은 근본적으로 다른 화학적 부류의 단백질 (단백질 1-4)의 합성을 지시합니다 (그림 1-4).

RNA에서 백본은 DNA의 데 옥시 리보스 대신 -  약간 다른 당인 리보스로 형성되며 4 개의 염기 중 하나는 티민 대신에 약간 다른 우라실 (U)이다. A, C, G가 다른 3 개의 염기가 동일하고 4 개의 염기가 모두 DNA의 상보적 대응 물과 짝을 이룹니다 – DNA의 T, A, G, C와는 RNA의 A, U, C 및 G와 쌍을 이룹니다.  전사 과정에서  DNA 복제시에 DNA 단량체들이 선택되는 것처람 RNA 단량체가 DNA 주형 가닥위에 줄 지어 정렬되어 중합을 위해 선택됩니다.  결과는 DNA 단량체 대신 RNA 단량체로 구성된 약간 다른 알파벳으로 쓰여졌음에도 불구하고 세포의 유전 정보의 일부를 충실하게 나타내는 핵산 염기 서열을 갖는 고분자가 되는 것이다.

동일한 DNA 단편을 반복적으로 사용하여 많은 동일한 RNA 전사물의 합성을 유도 할 수 있습니다. 따라서 DNA 형태의 유전자 정보 보관소가 고정되어 있고 신성 불가침인데 반해 RNA 전사체는 대량 생산되고 일회용입니다 (그림 1-5). 우리가 볼 수 있듯이,이 전사체는 유전 정보를 전달할 때 중간체 역할을합니다. 주로 DNA에 저장된 유전 정보에 따라 단백질의 합성을 지시하는 전령 RNA (mRNA)로 사용됩니다.

RNA 분자는 특유의 화학 기능을 가질 수 있는 독특한 구조를 가지고 있습니다. 단일 가닥 일 때, 그들의 백본은 융통성이 있어, 폴리머 사슬 자체가 구부러져서 그 분자의 한 부분이

그림 1-4 DNA에서 단백질까지. 유전 정보는 두 단계 과정을 통해 읽혀지고 사용됩니다. 첫째, 전사에서 DNA 서열의 단편은 RNA 분자의 합성을 안내하는 데 사용됩니다. 그런 다음, 번역에서 RNA 분자는 단백질 분자의 합성을 안내하는 데 사용됩니다.

그림 1-5 유전 정보를 세포 내부에서 사용하기 위해 송출(내보내는)하는 방법. 각 세포에는 고정 된 DNA 분자 세트가 들어 있습니다. 이 DNA의 주어진 부분은 많은 동일한 RNA 전 사체의 합성을 일으키며, 이는 저장소에 저장된 정보의 실행 사본으로 사용됩니다. 많은 다른 RNA 분자 종류가 긴 DNA 서열중에서 선택된 부분을 전사함으로써 만들어 질 수있어 각 세포가 정보 저장소를 다르게 사용할 수 있습니다

동일한 분자의 다른 부분과 약한 결합을 형성한다. 이것은 염기서열의 한 부분이 부분적으로 다른 부위와 상보적인 경우에 발생합니다. 예를 들어 ... GGGG ... 세그먼트는 ... CCCC ... 세그먼트와 결합되는 경향이 있습니다. 이러한 유형의 내부 결합은 RNA 사슬이 그 서열에 의해 지시되는 특정 모양으로 접히도록 할 수 있습니다 (그림 1-6). 따라서 RNA 분자의 모양은 다른 분자를 선택적으로 인식 할 수있게 하며, 심지어 어떤 경우에는 부착된 분자의 화학적 변화를 촉매 합니다. 6 장에서 볼 수 있듯이, RNA 분자에 의해 촉매 화되는 몇 가지 화학 반응은 살아있는 세포에서 가장 오래되고 근본적인 몇 가지 과정에 중요하며, RNA에 의한 보다 광범위한 촉매 작용이 생명 진화의 초기에 중심적인 역할을 했을 것으로 보기도 합니다.

모든 세포는 촉매로 단백질을 사용합니다

DNA 분자와 RNA 분자와 같이 단백질 분자는 모든 살아있는 세포에 있어서 동일한 표준 목록에서 추출한 단량체 빌딩 블록을 묶어서 만든 긴 가지가 없는 고분자 사슬입니다. DNA와 RNA처럼, 그들은 알파벳 문자로 쓰여진 사람의 메시지와 같은 방식으로 선형적인 기호의 형태로 정보를 전달합니다. 각 세포에는 많은 다른 단백질 분자가 있으며, 물을 버리면 대부분의 세포 질량을 형성합니다. 단백질의 단량체 인 아미노산은 DNA와 RNA의 단량체와 상당히 다르며 4 개 대신 20 개의 유형이 있습니다. 각 아미노산은 동일한 핵심 구조를 중심으로 구축되어 표준 방법으로 그 세트 내의 어떤 다른 아미노산과도 연결될 수 있습니다. 이 코어에 붙어있는 사이드 그룹은 각 아미노산에 특유의 화학적 특성을 부여합니다. 특정 서열로 아미노산을 연결함으로써 생성 된 각 단백질 분자 또는 폴리 펩타이드는 그 표면에 반응 부위가있는 정확한 3 차원 형태로 접 힙니다 (그림

그림 1-6 RNA 분자의 형태. (A) 같은 RNA 폴리머 사슬의 서로 다른 영역 사이의 뉴클레오티드 짝짓기는 분자가 특유의 형태를 취하게 한다. (B) RNA 가닥 절단을 촉매하는 델타 간염 바이러스로의 실제 RNA 분자의 3 차원 구조. 파란색 리본은 sugar phosphate 백본을 나타냅니다. 막대는 염기쌍을 나타냅니다. (B, A.R. Ferré D' Amaré, K. Zhou 및 J.A. Doudna, Nature 395 : 567-574, 1998. Macmillan Publishers Ltd.의 허가하에)

그림 1-7A) 단백질 분자가 화학 반응을위한 촉매 역할을하는 방법. (A) 단백질 분자에서 중합체 사슬은 아미노산 서열에 의해 정의 된 특정 모양으로 접힌 다. 이 특정 접혀 분자의 표면에있는 홈인 효소 리소자임은 촉매 사이트를 형성합니다. (B) 설탕 모노머의 폴리머 사슬 인 폴리 사카 라이드 분자 (red)는 리소자임의 촉매 부위에 결합하고, 홈을 덮고있는 아미노산에 의해 촉매 작용을하는 공유 결합 분해 반응의 결과로 분해된다.

1-7A).따라서 이들 아미노산 중합체는 다른 분자에 높은 특이성으로 결합하고 효소로서 작용하여 공유 결합을 형성하거나 파괴하는 반응을 촉매한다.이런 식으로 그들은 세포의 대다수의 화학적 과정을 지시합니다 (그림 1-7B).단백질은 구조 유지, 움직임 생성, 신호 감지 등의 많은 다른 기능을 가지고 있으며, 각 단백질은 유전적으로 정해진 아미노산 서열에 따라 특정 기능을 수행한다, 무엇보다도 단백질은 세포의 유전 정보를 작용시키는 분자입니다.

따라서, 폴리 뉴클레오타이드는 단백질의 아미노산 서열을 지정한다. 단백질은 새로운 DNA 분자가 합성되는 것을 포함하여 많은 화학 반응을 촉매하고 DNA의 유전 정보는 RNA와 단백질을 만드는 데 사용됩니다. 이 피드백 고리는 생물체의 자가 촉매 작용, 자기 복제 작용의 기초입니다 (그림 1-8)

모든 세포가 동일한 방식으로 RNA를을 단백질로 번역한다.

폴리 뉴클레오타이드의 4 자리 알파벳의 유전 정보를 단백질의 20 자리 알파벳으로 번역하는 것은 복잡한 과정입니다. 이 번역의 규칙은 (몇가지 예외는 있지만) 모든 생물에서  동일하다는 점에서 어떤 측면에서는 깔끔하고 합리적이지만, 다른면에서는 이상할 정도로 임의적인 것처럼 보입니다. 이러한 임의의 특징은 초기 생명의 역사에서 일어나는 동결된 사건(바뀌지 않는 사건)를 반영한다고 생각되며, 유전에 의해 전달되고 모든 살아있는 세포의 구성에 너무 깊게 묻혀있으며, 큰 재앙이 없이는 바뀔 수 없는 초기 생물의 특성을 만들게 되었다고 생각된다.

메신저 RNA 분자의 순서에 있는 정보는 한 번에 3 개의 뉴클레오타이드 그룹으로 판독됩니다 :  뉴클레오티드 트리플 혹은 코든은 해당 단백질의 단일 아미노산을 지정합니다. 64 (= 4 x 4 x 4)가지  가능한 코돈은, 모두 자연계에서 존재하지만, 20 개의 아미노산 만 있기 때문에 반드시 여러 코돈이 동일한 아미노산에 해당하는 경우가 많습니다. 이 코드는 특별한 종류의 작은 RNA 분자 인 트랜스퍼 RNA (tRNA)에 의해 판독됩니다. 각 유형의 tRNA는 한쪽 끝에서 특정 아미노산으로 연결되고 다른 끝에는 3 개의 뉴클레오타이드 -(안티코돈)-의 특정 시퀀스가 표시되어 염기쌍을 통해 mRNA의 특정 코돈 또는 그 부류의 몇 가지 코돈을 인식 할 수 있습니다(그림 1-9).

단백질의 합성을 위해 적절한 아미노산으로 충전 된 일련의 tRNA 분자는 mRNA 분자와 함께 만나서 그들의 안티 코돈 (anticodons)을 통해 계속되는 코돈의 각각과 염기쌍을 형성해야한다. 따라서 아미노산은 성장하는 단백질 사슬을 확장하기 위해 함께 연결되어야하며, 그 짐(아미노산)으로부터 해방 된 tRNA는 방출되어야한다. 이 모든 과정의 복잡한 과정은 ribosome RNA(rRNA)라고 하는 두 가지 주된RNA사슬과 50가지 이상의 서로 다른 단백질로 구성된 거대 다분자 기계 인 리보솜 (ribosome)에 의해 수행됩니다.

그림 1-8 자체 촉매 작용의 과정. 폴리 뉴클레오타이드 (뉴클레오티드 폴리머)와 단백질 (아미노산 폴리머)은 동일한 유형의 더 많은 폴리 누클레오티드와 단백질의 합성을 가져 오기 위해 화학 반응의 복잡한 세트를 통해 작용하는 서열 정보와 촉매 기능을 제공합니다.

이 진화론적으로 고대의 분자 괴물은 mRNA 분자의 말단을 고정 한 다음 결합된 tRNA 분자를 포획하고 그들이 운반하는 아미노산을 결합하여 새로운 단백질 사슬을 형성하면서 mRNA상에서 움직여 갑니다 (그림 1-10).

하나의 단백질에 해당하는 유전 정보의 단편은 하나의 유전자입니다

일반적으로 DNA 분자는 매우 커서 수천 개의 단백질에 대한 설계를 포함합니다. 전체 DNA 서열의 개별 세그먼트는 별도의 mRNA 분자로 전사되며 각 세그먼트는 다른 단백질을 암호화합니다. 이러한 각 DNA 단편은 하나의 유전자를 나타냅니다. 한 가지 혼돈스러운 것은 식물과 동물과 같은 보다 복잡한 세포에서 동일한 DNA 분절에서 전사 된 RNA 분자가 종종 여러 가지 방법으로 처리되어   일련의 대체 단백질을 생성 할 수 있다는 것입니다. 따라서 하나의 단백질 또는 일련의 대체 단백질 변이체 (또는 RNA는 생산하지만 단백질은 생산하지 않는 유전자의 경우 단일 촉매 RNA 또는 구조 RNA 분자)에 해당하는 DNA 서열의 부분으로 유전자가 정의됩니다.

모든 세포에서 개별 유전자의 발현이 조절됩니다 : 필요에 따라 항상 최대한으로 가능한 단백질의 전체 종류를 생산하는 대신, 세포는 개별 유전자의 전사 및 번역 속도를 독립적으로 조정합니다. 조절 DNA의  부분들은 단백질을 암호화하는 단편들 여기저기에 분포하고 있습니다

그림 1-9 Transfer RNA. (A) 아미노산 트립토판에 특이적인 tRNA 분자. tRNA 분자의 한 쪽 끝에는 트립토판이 붙어있는 반면, 다른 쪽 끝에는 삼중 항 염기 서열 CCA (anticodon)가 표시되며, 이는 메신저 RNA 분자에서 트립토판 코돈을 인식합니다. (B) 트립토판 tRNA 분자의 3 차원 구조. (A)의 코돈과 안티코돈은 DNA 이중 나선의 2 가닥과 같이 역 평행 배향 (anti-parallel orientation)을하고 있으므로 (tRNA의 안티코돈 서열은 오른쪽에서 왼쪽으로 읽혀진다. mRNA의 코돈은 왼쪽에서 오른쪽으로 읽습니다.

그림 1-10 직장에서의 리보솜. (A) 다이어그램은 mRNA의 코돈과 일치하는 tRNA 분자를 포착하고 아미노산을 단백질 사슬에 결합시키는 데 사용하는 리보솜이 mRNA 분자를 따라 어떻게 움직이는지를 보여줍니다. mRNA는 아미노산의 순서를 지정합니다. (B) 캡처 및 방출 과정의 다른 단계에서 3 개의 tRNA 분자 (황색, 녹색 및 분홍색)로 mRNA 분자 (오렌지색 비드)를 따라 움직이는 세균 리보솜 (옅은 녹색 및 파랑)의 3 차원 구조. 리보솜은 50 개가 넘는 개별 단백질과 RNA 분자로 구성된 거대한 집합체입니다. (B, Joachim Frank, Yanhong Li 및 Rajendra Agarwal의 호의).

그리고 이 비 암호화 영역은 지역적 전사율을 제어하는 특수 단백질 분자가 결합합니다 (그림 1-11).다른 비 암호화 DNA도 존재하는데, 그 중 일부는 예를 들어 종결점으로 사용되어 개별 단백질에 대한 정보의 시작과 끝을 정의합니다. 조절 및 기타 코딩되지 않은 DNA의 양과 구성은 생물부류에 따라서 다양하지만 기본 전략은 동일합니다. 이런 식으로 세포의 게놈, 즉 완전한 DNA 염기 서열로 구현된 유전자 정보의 전체는 세포의 단백질의 성질뿐만 아니라 언제 어디서 만들어 지는지를 결정합니다.

생명은 자유 에너지가 필요합니다

살아있는 세포는 화학 평형과 거리가 먼 움직이는 역동적 인 화학 시스템입니다. 세포가 성장하거나 자신과 동일한 모습의 새로운 세포를 만들려면 필요한 합성 반응을 일으키기 위해 원료뿐만 아니라 환경으로부터 자유 에너지를 받아 들여야합니다. 이 자유 에너지의 소비는 삶의 근본입니다. 그것이 멈 추면, 세포는 화학 평형을 향해 분해되고 곧 죽습니다.

유전 정보는 또한 생명의 근본입니다. 무슨 근거가 있느나고요? 대답은 '예'입니다. 자유 에너지는 정보 전파에 필요합니다. 예를 들어, 1 비트의 정보 (즉, 동일하게 유추 할 수 있는 두 대안 사이에 예 / 아니오 선택)를 지정하려면 계산할 수 있는 정의 된 양의 자유 에너지가 필요합니다. 그 양적 관계는 약간의  깊은 추론을 필요로하며 2 장에서 논의 된 "자유 에너지"라는 용어의 정확한 정의를 알아야 이해가 된다. 그러나 기본적인 개념은 직관적으로 이해하기 어렵지 않다.

열에너지가 부여 된 많은 물체의 처럼 세포 내 분자들이 무작위로 격렬하게 움직이며 서로 충돌한다고 상상해 보세요. DNA 시퀀스의 형태로 유전 정보를 지정하려면, 예를 들어 이 지멋대로 움직이는 분자를 포획하여 미리 정의 된 특정 주형에 의해 정해진 특정 순서로 정렬하고 고정 된 형태로 함께 연결해야합니다. 주형의 적절한 위치에 분자를 넣고 함께 연결하는 결합은 열 운동의 무질서한 효과에 저항 할만큼 충분히 강해야합니다. 이 과정은 결합이 올바르고  견고하게 만들어 지도록 하기 위해 필요한 자유 에너지의 소비함으로서 추진됩니다. 가장 단순한 경우, 분자는 스프링 장착 덫과 비교할 수 있으며, 적절한 파트너를 만날 때보다 안정되고 에너지가 낮은 결합 상태로 급변 할 수 있습니다. 그들이 결합 된 배열로 함께 급변 할 때, 사용 가능한 저장 에너지 - 자유 에너지 – 트랩의 스프링 에너지 가 방출되어 열로 소산됩니다. 세포에서 정보 전달을 담당하는 화학 공정은 더 복잡하지만 동일한 기본 원칙이 적용됩니다. 즉 자유 에너지는 질서를 만들기 위해 소비되어야합니다.

유전 정보를 충실히 복제하고, 실제로 모든 정확한 규격으로 복잡한 분자를 만들기 위해서는 세포는 자유 에너지를 필요로합니다. 자유 에너지는 주변 환경으로부터 어떻게 든 가져와야합니다.

모든 세포는 동일한 기본 분자 빌딩 블록을 다루는 생화학 공장으로서 기능한다

모든 세포는 DNA, RNA 및 단백질을 만들고 이러한 거대 분자는 모든 경우에 동일한 소단위로 구성되어 있기 때문에 모든 세포는

간단한 당, 뉴클레오타이드 및 아미노산뿐만 아니라 그 합성에 보편적으로 필요한 다른 물질을 포함한 유사한 소분자 집합을 포함하고 조작해야합니다. 예를 들어, 모든 세포는 인산화 뉴클레오티드 ATP (아데노신 트리 포스페이트)를 DNA와 RNA의 합성을위한 빌딩 블록으로 요구합니다. 모든 세포는 또한이 분자를 만들고 자유 에너지와 인산염 그룹의 운반체로 사용하여 많은 다른 화학 반응을 일으킨다. 모든 세포가 광범위하게 유사한 유형의 생화학 공장으로 기능하지만, 소분자들이 오고가는 세부 사항 중 많은 부분이 다르므로 정보용 거대 분자들에서 엄격하게 보편적인 특징을 찾아내는 것만 큼 쉽지 않습니다. 식물과 같은 일부 유기체는 가장 단순한 영양소만 필요로하며 태양 광선의 에너지를 이용하여 거의 모든 유기 물질을 만들 수 있습니다. 동물과 같은 다른 유기체는 생물체를 먹고 이미 만들어진 많은 분자를 얻습니다. 우리는 이점에 대하여 아래에서 알아볼 것입니다.

모든 세포는 영양분과 노폐물물이 통과해야하는 플라즈마 멤브레인에 둘러싸여 있습니다.

그러나 세포에는 적어도 하나의 보편적 인 다른 특징이 있습니다. 각 세포는 원형질막 인 막으로 둘러싸여 있습니다. 이 용기는 세포가 환경으로부터 수집 된 영양소를 집중시키고 자신이 사용할 목적으로 자체 생산한 생산물을 보유하면서 폐기물을 배설하는 선택적 장벽 역할을합니다. 세포막이 없으면 세포는 조화로운 화학 시스템으로서의 완전성을 유지할 수 없었습니다.

이 멤브레인을 형성하는 분자는 소수성 (수 불용성)과 친수성 (수용성) 인 한 부분으로 구성된 양친 매성이라는 간단한 물리 화학적 특성을 가지고 있습니다. 이러한 분자들은 자연적으로 응집하여 소수 부분을 가능한 한 서로 접촉시켜 수분으로부터 감추고 친수성 부분을 노출 시키도록 배열한다. 원형질 막의 대부분을 구성하는 인지질 분자와 같은 적절한 형태의 양친 매성 분자는 물속에서 자발적으로 응집되어 작은 폐쇄 된 소포를 생성하는 이중층을 형성한다 (그림 1-12).이 현상은 단순히 인지질과 물을 함께 혼합하여 시험관에서 입증 할 수 있습니다. 적절한 조건 하에서 수성 내용물이 외부 매질로부터 분리되는 작은 소포를 형성한다.

비록 화학적 세부 사항은 다양하지만, 모든 세포의 주된 막 분자의 소수성 꼬리는 탄화수소 중합체 (-CH2-CH2-CH2-)이고, 이중층 소포로의 자발적 조립은 중요한 일반 원칙의 많은 예 중 하나이다 : 즉 세포는 분자가 세포를 필요로하는 구조로 자기 스스로 조립하는 화학적 성질을 갖인 분자들을 만든다.

세포 경계는 완전히 불 침투 될 수는 없습니다. 세포가 성장하고 번식하는 경우 원형질 막을 통해 원재료를 가져오고,  폐기물을 내보낼 수 있어야합니다. 따라서 모든 세포는 특이 분자를 한쪽에서 다른쪽으로 수송하는 특이적인 단백질을 막에 묻어 두고 있습니다 (그림 1-13). 이러한 막 수송 단백질 중 일부는 세포 내부의 기본적인 작은 분자 반응을 촉매하는 일부 단백질처럼,

그림 1-11 규제 DNA에 결합하는 단백질에 의한 유전자 조절.(A) 4 개의 다른 단백질을 암호화하는 유전자 (LacI, LacZ, LacY 및 LacA라고 불리는)를 함유하는 대장균 세균의 게놈의 작은 부분의 도식.단백질을 코딩하는 DNA 분절 (적색)은 그들 사이에 조절 및 다른 비 암호화 DNA 분절 (황색)을 갖는다.(B) 규제 구역에 결합 된 단백질 분자 (LacI 유전자에 의해 암호화 됨)를 갖는이 영역의 DNA의 전자 현미경 사진;이 단백질은 LacZ, LacY, 및 LacA 유전자의 전사 속도를 조절한다.(C) (B)에 나타낸 구조의 도면.(B, Jack Griffith의 호의).

진화 과정에서 너무 잘 보존되어 진하적으로 가장 멀리 떨어져있는 생물 집단과 비교하여 보아도 그들 사이의 가족 유사성을 인식 할 수 있습니다.

막에있는 수송 단백질은 어느 분자가 세포로 들어가는지를 결정하고, 세포 내부의 촉매 단백질은 그 분자가 겪는 반응을 결정합니다. 따라서 세포가 제조 할 단백질을 명시함으로써(정해 줌으로서) DNA 서열에 기록 된 유전 정보가 세포의 전체 화학 작용을 결정한다: 즉 그것(세포)의 화학 반응뿐만 아니라 그것(세포)의 형태와 행동도  또한 정해주는데 그이유는 이것들9세포의ㅣ 형태 행동)이 세포의 단백질에 의해 주로 구성되고 조절되기 때문입니다.

살아있는 세포는 500 개 이하의 유전자로 존재할 수 있습니다.

생물학적 정보 전달의 기본 원리는 충분히 간단하지만 실제 살아있는 세포는 얼마나 복잡한가? 구체적으로 최소 요구 사항은 무엇입니까?  가장 작은 알려진 게놈 중 하나를 가진 세균 인 Mycoplasma genitalium (그림 1-14)을 고려하여 대략적인 감을 얻을 수 있습니다. 이 유기체는 포유 동물에서 기생충으로 살며, 그 환경은 기성 분자의 많은 것을 제공합니다. 그럼에도 유전의 기본 과정에 필요한 모든 대형 분자 (DNA, RNA 및 단백질)를 만들어야합니다. 이 책의 한 장의 텍스트를 기록하는 데 필요한만큼 약 145,018 바이트의 정보를 나타내는 580,070 개의 뉴클레오티드 페어의 게놈에 약 480 개의 유전자가 있습니다. 세포 생물학은 복잡 할 수도 있지만 그렇게 불가능할 저도로 북잡하지는 않습니다.

알려진 예외없이 모든 살아있는 종에 의해 공유되는 핵심 집합에느 단지 약 60 개의 유전자가 있지만 오늘날의 환경에서 생존 가능한 세포에 대한 유전자의 최소 수는 아마 200-300 이상일 것이다.

그림 1-12 양친 매성 인지질 분자에 의한 막의 형성. 이들은 친수성 (수분을 좋아하는 인산염) 헤드 그룹과 소수성 (물을 피하는 탄화 수소) 테일을 가지고 있습니다. 기름과 물 사이의 경계면에서 그들은 머리 그룹이 물을 마주보고 꼬리 그룹이 기름을 마주보고 단일 시트로 배열합니다. 물에 담그면 응집되어 수용성 격실을 둘러싸는 이중층을 형성한다

그림 1-13 멤브레인 수송 단백질.(A) bacteriorhodopsin 분자의 구조, archaeon (archaebacterium) Halobacterium halobium으로부터의 구조.이 수송 단백질은 흡수 된 빛의 에너지를 사용하여 양성자 (H + 이온)를 세포 밖으로 펌핑합니다.폴리펩티드 사슬은 멤브레인을 가로 지르며 왕래합니다.몇몇 지역에서는 헬리컬 형태로 꼬여 있고 헬리컬 부분은 이온이 운반되는 채널의 벽을 형성하도록 배열되어있다.(B) 세균 Thermotoga maritima의 막에서 발견 된 수송 단백질 세트의 다이어그램.괄호 안의 숫자는 각 유형의 상이한 막 수송 단백질의 수를 지칭한다.각 계급 내의 대부분의 단백질은 진화 적으로 서로에게 그리고 다른 종에서 그들의 대응 물과 관련되어있다.

그림 1-14 Mycoplasma genitalium. (A)이 작은 세균의 불규칙한 모양을 보여주는 주사 전자 현미경 사진. 단단한 벽이 없다는 것을 반영한다. (B) 마이코 플라스마 세포의 단면 (투과 전자 현미경 사진). Mycoplasma genitalium의 477 개 유전자 중 37 개는 transfer, ribosomal 및 기타 nonmessenger RNA를 코딩합니다. 단백질을 암호화하는 유전자 297 개에 대해 기능이 알려져 있거나 추측 할 수있다.이 중 153 개가 DNA, RNA 및 단백질과 관련된 복제, 전사, 번역 및 관련 과정에 관여한다. 29 세포의 막 및 표면 구조; 33 양막과 다른 분자를 막을 통해 수송하는 것; 에너지 변환 및 작은 분자의 합성 및 분해에있어서 71; 및 11 세포 분열 및 기타 프로세스의 규제. (A, S. Razin et al., Infect. Immun., 30 : 538-546, 1980. 미국 미생물 학회의 허가를 얻어 B, Roger Cole, Medical Microbiology, 제 4 판 [S. Baron ed.] Galveston : Texas Medical Branch, 1996 년 대학)

요약

살아있는 유기체는 그들의 자손에게 유전 정보를 전달함으로써 스스로를 재현한다. 개별 세포는 최소한의 자가 재생 단위이며, 모든 생물 종에서 유전 정보를 전달하는 매개체입니다. 우리 행성의 모든 세포는 이중 가닥 DNA와 같은 동일한 화학적 형태로 유전 정보를 저장합니다. 세포는 쌍을 이루는 DNA 가닥을 분리하고 각각을 중합을 위한 주형으로 사용하여 상보적인 뉴클레오타이드 서열을 갖는 새로운 DNA 가닥을 제조함으로써 정보를 복제한다. 주형 중합이라는 동일한 전략은 DNA로부터 그와 유사한  폴리머인, RNA의 분자로 정보의 일부를 전사하는 데 사용됩니다. 이것들(RNA)은 차례 차례로 RNA 분자와 단백질로 구성된 큰 다중 분자 기계 인 리보솜을 포함하여 보다 복잡한 번역 기계에 의한 단백질 분자의 합성을 일으킵니다. 단백질은 세포의 거의 모든 화학 반응의 주된 촉매제입니다. 다른 기능으로는 세포의 경계를 형성하는 원형질막을 가로 질러 작은 분자를 선택적으로 가져오고 내보내는 기능이 있습니다. 각 단백질의 특정 기능은 해당 단백질을 암호화하는 유전자 인 DNA의 해당 세그먼트의 뉴클레오티드 서열에 의해 규정되는 아미노산 서열에 의존한다. 이 방법으로 세포의 게놈이 세포의 화학적 성질을 결정합니다. 그리고 모든 살아있는 세포의 화학은 DNA, RNA 및 단백질의 합성을 제공해야하기 때문에 근본적으로 유사합니다. 가장 간단한 것으로 알려진 세포는 500 개 이하의 유전자를 가지고 있습니다.

유전체의 다양성과 생명의 계통도

우리가 생각할 수있는 무한대의 다른 화학 형태가 아니라, DNA, RNA 및 단백질을 기반으로 한 살아있는 유기체의 생긴 것은 경이롭습니다. 그들은 대양을 채웠고, 땅을 덮고, 지구 표면에 침투했고, 우리 행성의 표면을 만들었습니다. 우리의 산소가 풍부한 대기, 석탄과 석유의 퇴적물, 철광석 층, 분필과 석회암과 대리석의 벼랑 등은 모두 지구상의 과거 생물학적 활동의 직접적 또는 간접적 인 산물입니다.

살아있는 것들은 식물과 식물을 먹는 동물이 거주하는 친숙한 온화한 육지, 물, 햇빛의 영역에 국한되지 않습니다. 그것들은 바다의 가장 어두운 곳에서, 뜨거운 화산 진흙 속에서, 남극의 얼어 붙은 표면 아래에있는 물에서 발견 될 수 있으며, 지구의 지각 깊숙한 곳에 묻혀 있습니다. 이 극한의 환경에 사는 생물은 일반적으로 생소합니다. 왜냐하면 이 생물체들는 접근이 어렵기 때문 만이 아니라 대부분 미세한 생물이기 때문입니다. 더 가정적인 서식지에서도, 대부분의 생물체는 특별한 장비 없이는 너무 작아서 볼 수 없어서 질병을 일으키거나 우리 집의 기둥을 부패시키지 않는 그냥 나치기 쉽습니다. 그러나 미생물은

우리 지구의 생명체의 총 질량의 대부분을 차지합니다. 최근에 와서야 분자 분석의 새로운 방법을 통해, 특히 DNA 서열의 분석을 통해 우리는 땅위에 사는 거대한 동물로서의 편향된 시각에 의해 크게 왜곡되지 않는 지구상의 생명체의 그림을 얻게 되었습니다.

이 절에서 우리는 생물의 다양성과 그것들 사이의 관계를 보고자 한다. 모든 유기체에 대한 유전 정보는 DNA 서열의 보편적 언어로 작성되고 주어진 유기체의 DNA 서열은 표준 생화학 기술로 얻을 수 있기 때문에 이러한 시퀀스를 참조하여 이제 모든 생물체의 특성을 규명하고 목록화하고 비교할 수 있습니다. 그러한 비교로부터 우리는 살아있는 종의 가계도에서 각각의 생물체의 위치, 즉 '생명의 계통도'를 추정 할 수있다. 그러나 이 접근법이 무엇을 드러내는지를 설명하기 전에 다른 환경의 세포가 생존하고 증식하는데 필요한 물질과 에너지를 얻는 경로와 어떤 종류의 생물체가 기본적인 화학적 필요성에 따라 다른 생물체에 의존하는 방식을 먼저 고려해야합니다.

세포는 다양한 자유 에너지 원에 의해 에너지를 얻습니다

생물체는 자유 에너지를 서로 다른 방식으로 얻습니다.  동물, 곰팡이 및 인간의 내장에 사는 박테리아와 같은 일부는 다른 생물체나 그들이 생산하는 유기 화학 물질을 먹음으로써 에너지를 얻습니다. 그러한 유기체는 유기 영양 (유기 영양) ( "음식"을 의미하는 그리스 단어 trophe에서 유래 함)이라고합니다. 다른 생명체들은 무생물 세계에서 직접 에너지를 얻습니다. 이들은 두 가지 부류로 나뉩니다 : 햇빛의 에너지를 얻는 것, 그리고 환경에있는 무기 화학 물질로 된 에너지가 풍부한 시스템 (화학 평형으로부터 멀리 떨어진 화학 시스템)으로부터 에너지를 포획하는 것이 있다. 전자의 생물체는 광 영양 (태양 영양 섭취)이라고합니다. 후자의 것은 무기영양(lithotrophic) (바위 먹는것)라고합니다. Organotrophic 유기체는 입니다  가장 풍부한 생명체인 이러한 1차 에너지 변환자 없이는 존재할 수 없습니다.

Phototrophic 유기체에는 우리뿐 아니라 우리 주변에서 일반적으로 볼 수있는 거의 모든 생물들이 의존하는 조류와 식물뿐만 아니라 많은 종류의 박테리아가 포함됩니다. Phototrophic 유기체는 우리의 환경의 전체 화학을 변화 시켰습니다 : 즉 지구 대기의 산소는 그들의 생합성 활동의 부산물입니다.

Lithotrophic 유기체는 우리의 세계에서 흔히 보이는 생명체가 아닙니다. 왜냐하면 그것들은 미세하며 주로 인간이 자주 갈 수 없는 바다의 깊숙한 곳에 깊숙히 또는 지각하에 매장되어 있거나 다른 여러 어려운 환경에서 살고 있기 때문입니다. 그러나 그들은 생명 세계의 주요 부분이며, 지구상에서의 삶의 역사를 고려할 때 특히 중요합니다.

일부 무기영양체는 환경으로부터 분자 산소를 사용하는 호기성 반응으로부터 에너지를 얻는다. 대기 중 O2는 궁극적으로 살아있는 생물체의 산물이기 때문에 이러한 호기성 무기영양체는 어떤 의미에서 보면 과거 생명체 산물을 먹는 것이다. 그러나 산소가 축적되기 전에 지구상에서 생명 탄생 초기에 존재 했었던 것과 유사한 상황과 같이, 분자 산소가 거의 없거나 전혀없는 곳에서는 혐기성으로 살아가는 다른 생명체들이 있습니다.

이 지역 중 가장 극적인 곳은 태평양과 대서양 해양의 바닥에있는 열수 열공 식 환기구로, 지구의 내부에서 물질이 점차적으로 팽창하여 지구의 지각 형태의 새로운 부분이 형성됨에 따라 해저가 밀려나가는 지역에 있습니다 (그림 1-15). 아래방향으로 스며드는 해수는 잠수함 가열되어 간헐천으로  위로 밀려 와 아래의 뜨거운 암석에서 화학 물질을 운반합니다. 전형적인 칵테일은 H2S, H2, CO, Mn2, Fe2, Ni2, CH2, NH4 및 인 함유 화합물을 포함 할 수 있습니다. 고밀도의 미생물 군이 환기구 근처에서 엄격한 식단을 먹고, 가능한 화학 물질 간의 반응으로 자유 에너지를 얻으며 산다. 다른 생명체들 즉. 조개 , 홍합, 거대한 해양 웜 등은 벤트 (vent)에 있는 미생물을 먹고 살며 우리가 속한 식물과 동물의 시스템과 유사한 전체 생태계를 형성하지만 빛 대신 지 화학적 에너지로 에너지를 얻는다.(그림 1 –16)

그림 1-15 해저에있는 뜨거운 열수 벤트의 지질. 물은 지구의 내부에서 부유하는 고온의 용융 된 암석쪽으로 침투하여 뜨거운 암석에서 침출 된 미네랄을 운반하면서 가열되고 다시 위로 움직입니다. 환기구의 중심 근처에서 350 ° C 이상에서 주위의 바다에서 2-3 ° C까지 온도 구배가 설정됩니다. 미네랄은 냉각되면서 물에서 침전되어 굴뚝을 형성합니다. 다른 온도에서 번성하는 다른 종류의 유기체는 굴뚝의 다른 지역에 산다. 전형적인 굴뚝은 높이가 수 미터이고 유속은 1-2m / 초입니다.

일부 세포는 다른 생명체를 위해 질소와 이산화탄소를 고정하여 제공

세포를 생존시키기 위해서는 물질뿐만 아니라 자유 에너지가 필요합니다.DNA, RNA 및 단백질은 수소, 탄소, 질소, 산소, 황 및 인의 여섯 가지 요소로 구성됩니다.이것들은 지구의 암석, 물 및 대기와 무생물 환경에 풍부하지만 생물학적 분자에 쉽게 결합 할 수있는 화학적 형태는 아닙니다. 특히 대기 중의 질소와 이산화탄소는 극히 비 반응성이며, 이러한 무기 분자를 사용하여 더 이상의 생합성에 필요한 유기 화합물을 만드는 반응 즉, 질소와 이산화탄소를 고정 시키는데 많은 양의 자유 에너지가 요구된다. 살아있는 생명체들이 N과 C를 사용할 수 있도록 질소와 이산화탄소를 고정합니다, .많은 유형의 살아있는 세포는 이러한 고정을 이루기위한 생화학적 장치가 결여되어있고 그들을 위해서 그 일을 하는 다른 종류의 세포에 의존하고 있다. 우리 동물은 우리의 유기탄소와 질소 화합믈 공급을 위해 식물에 의존합니다.

그림 1-16 뜨거운 열수 벤트에서의 생물체. 약 120 ° C의 온도에서 통풍구 가까이에서 다양한 지구상의 박테리아와 고세균 (archaea)이 살며 지구 화학적 에너지에 의해 직접 연료가 공급됩니다. 온도가 낮은 곳에서 조금 더 멀리 떨어져서이 미생물을 먹음으로써 다양한 무척추 동물이 살고 있습니다. 가장 주목할만한 것은 거대 (2 미터) 관 벌레 들이며, 석회 영양 세포에 먹이를주기보다는 그들과 공생하며 살고있다. 벌레의 특수 기관은 거대한 수의 공생적인 황산 화 박테리아를 가지고있다. 이 박테리아는 지구 화학적 에너지를 이용하고 입, 굿 또는 항문이없는 숙주에게 영양을 공급합니다. 지열 에너지를 이용하는 박테리아에 대한 튜브 웜의 의존성은이 장의 뒷부분에서 논의되는 태양 에너지 이용을위한 식물체의 엽록체 의존성과 유사합니다. 그러나 관 벌레는보다 일반적인 동물에서 진화 한 것으로 생각되며 열수 분출구에서 생명에 이차적으로 적응하는 것으로 생각됩니다. (더들리 포스터 (Dudley Foster), 우즈 홀 (Woods Hole) 해양 박물관 1m)

그림 1-17 일부 박테리아의 모양과 크기. 그림과 같이 대부분은 작지만 선형 치수에서 수 마이크로 미터를 측정 할 때 일부 거대한 종도 있습니다. 극단적 인 예 (미도시)는 시가 모양의 박테리아 Epulopiscium fishelsoni로 외과 의사의 내장에 있으며 길이가 최대 600mm까지 될 수 있습니다.

식물들은 대기 중 이산화탄소를 고칠 수는 있지만 대기 중 질소를 고정할 능력이 없으며 질소 고정 세균에 부분적으로 의존하여 질소 화합물을 필요로한다. 예를 들어, 완두콩 가족의 식물은 공생 질소 고정 박테리아를 뿌리에있는 뿌리혹의 형태로 갖고 있다.

따라서 생세포는 생화학의 가장 기본적인 측면에서 크게 다릅니다. 당연히 보완적인 필요와 능력을 가진 세포는 긴밀한 관계를 발전시켜 왔습니다. 우리가 아래에서 볼 수 있듯이, 이들 관계 중 일부는 파트너가 서로 각자의 정체성을 완전히 잃어버린 지점으로 진화했습니다. 그들은 단일 복합 셀을 형성하기 위해 힘을 합쳤습니다.

원생 세포에서 가장 큰 생화학 적 다양성 존재

단순한 현미경을 이용하여 살아있는 유기체는 세포 구조에 기초하여 진핵 생물과 원핵 생물의 두 그룹으로 분류 될 수 있다는 것이 오래 전부터 밝혀졌습니다. Eucaryotes는 핵이라고 불리는 뚜렷한 막으로 둘러싸인 세포 내 구획에 DNA를 보관합니다. (이름은 eu, "well"또는 "truly"및 karyon, "kernel"또는 "nucleus"라는 단어에서 그리스어로 '진정한 핵형'을 의미합니다.) 원핵 생물은 자신의 DNA를 수용 할 별개의 핵실이 없습니다. 식물, 균류 및 동물은 진핵 생물이다. 박테리아는 아래에서 논의되는 원핵 세포의 또 다른 분류 인 고세균과 마찬가지로 원핵 생물입니다.

대부분의 원핵 세포는 외관이 작고 단순하며 (그림 1-17), 다세포 생물보다는 대부분 독립적 인 개인으로 또는 느슨하게 조직 된 공동체로 살고 있습니다. 그들은 일반적으로 구형 또는 막대 모양이며 선형 치수에서 수 마이크로 미터입니다. 그들은 세포막이라고 불리는 거친 보호막을 가지고 있는데, 그 아래에 원형질 막이 DNA, RNA, 단백질, 그리고 생명체에 필요한 많은 작은 분자를 포함하고있는 하나의 세포질 구획을 둘러싸고 있습니다. 전자 현미경에서이 셀 내부는 식별 가능한 조직화 된 내부 구조없이 다양한 질감의 매트릭스로 나타납니다 (그림 1-18).

그림 1-18 박테리아의 구조. (A) 단순 내부 조직을 보여주는 세균 Vibrio cholerae. 다른 많은 종과 마찬가지로 비브리오 (Vibrio)는 한쪽 끝에 헬리컬 부속기 (helical appendage)가 있는데, 이는 편모를 가리키며 프로펠러처럼 회전하여 세포를 앞으로 움직입니다. (B) 광범위하게 연구 된 세균 인 Escherichia coli (E. coli)를 통한 종단면의 전자 현미경 사진. 이것은 Vibrio와 관련이 있지만 그 표면에 많은 편모 (이 절에서 보이지 않음)가 분포되어 있습니다. 세포의 DNA는 가볍게 얼룩진 지역에 집중되어 있습니다. (B, E. Kellenberger의 호의).

그림 1-19 광 영양 현미경으로 관찰 된 광 영양 세균 인 Anabaena cylindrica. 이 종의 세포는 길고 다세포 필라멘트를 형성합니다. 대부분의 세포 (V로 표시)는 광합성을 수행하는 반면, 다른 것들은 질소 고정 (H로 표시)을 전문화하거나 내성 포자 (S로 표시)로 발전합니다. (Dave G. Adams의 의례.)

원핵 세포는 엄청나게 다양한 생태 학적 틈새에서 서식하며, 진핵 세포보다 생화학 적 능력이 놀랍도록 다양합니다. 유기 영양 종은 설탕과 아미노산에서부터 탄화수소와 메탄 가스에 이르기까지 거의 모든 유형의 유기 분자를 음식으로 사용할 수 있습니다. 광 영양 (Phototrophic) 종 (그림 1-19)은 빛 에너지를 다양한 방식으로 수확하는데, 그 중 일부는 부산물로 산소를 생성하고 다른 일부는 그렇지 않습니다. Lithotrophic 종은 무기질 영양분의 평범한 식단을 먹고, CO2에서 탄소를 얻고, H2S, 또는 H2, Fe2 + 또는 원소 황, 또는 숙주 환경에서 발생하는 다른 화학 물질에 의존하여 에너지 요구를 충족시킵니다 (그림 1-20)

현미경으로 볼 수 있는  생물의 세계의 많은 부분은 사실상 탐험되지 않았습니다. 세균학의 전통적인 방법은 우리에게 실험실에서 분리되고 배양 될 수있는 종에 대해서만 알수 있게 합니다. 그러나 토양이나 해수 또는 심지어 인간의 입과 같은 자연 서식지의 샘플에서 박테리아 집단에 대한 DNA 염기 서열 분석은 대부분의 종을 표준 실험 기술로 배양 할 수 없다는 사실에 눈을 뜨게했습니다. 하나의 추정에 따르면, 적어도 99 %의 원핵 생물 종은 여전히 그 특징을 모릅니다.

생명  계통수에는 세 가지 기본 가지가 있습니다:박테리아, 고세균, 그리고 진핵 생물

살아있는 것들의 분류는 전통적으로 외형의 비교에 의존해 왔습니다 : 우리는 사람처럼 물고기가 눈, 턱, 골격, 뇌 등을 가지고 있음을 볼 수 있습니다.그리고 웜은 그렇지 않다는 것을 알 수 있다. rosebush는 사과 나무에 사촌이지만  잔디와 덜 비슷하다는 것도 압니다. 다윈이 보여 주었 듯이 우리는 공통 조상으로부터의 진화라는 측면에서 가까운 가족 유사성을 쉽게 해석 할 수 있으며 화석 기록에 보존 된 많은 조상들의 유물을 찾을 수 있습니다. 이런 방식으로 한 종족의 조상이 다른 종족의 조상과 다른 역사를 갖게된 분기점뿐만 아니라 다양한 계통의 계보를 보여주는 살아있는 생물의 가계도를 그리는 것이 가능했습니다.

그러나 유기체 간의 차이점 커지면 이러한 방법은 실패하기 시작합니다. 곰팡이가 식물이나 동물에 더 가까운 친척인지 여부를 어떻게 결정합니까? 원핵 생물에 관해서는, 문재는 더욱 어려워집니다 : 하나의 현미경적인 막대 또는 구체는 다른 것과 매우 유사합니다. 따라서 미생물 학자들은 생화학 및 영양 요구 조건에 따라 원핵 생물을 분류하려고했습니다. 그러나이 접근법에도 함정이 있습니다. 놀라울 정도의 다양한 생화학 적 행동들 속에서 진화 역사의 차이를 진정으로 반영하는 차이점을 파악하는 것은 어렵습니다.

게놈 분석은 우리에게 진화 적 관계를 결정하는 더 간단하고, 직접적이고, 더 강력한 방법을 제공합니다. 유기체의 완전한 DNA 서열은 거의 완벽한 정밀도와 철저한 세부 사항으로 자연을 정의합니다. 또한이 사양은 컴퓨터에 직접 입력하고 다른 모든 생물에 대한 해당 정보와 비교할 수있는 디지털 형식의 문자열입니다. DNA는 오랜 시간 동안 축적되는 무작위적인 변화를 겪기 때문에 (곧 살펴 보 겠지만), 두 유기체의 DNA 서열 간 차이의 수는 이들 사이의 진화 거리에 대한 직접적이고 객관적인 양적 지표를 제공 할 수있다. 이 접근법은 전통적으로 "박테리아"로 분류되었던 유기체가- 어떤 원핵생물이든지 어떤 진핵생믈과 진화적으로 다른 것과ㅓ마찬가지로- 그들의 진화론 적 기원에 따라 크게 다른 것으로 나타났습니다.

그림 1-20 석회 영양 세균. 유황 환경에 사는 Beggiatoa는 H2S를 산화시켜 에너지를 얻고 어둠 속에서도 탄소를 고칠 수 있습니다. 세포 내부의 노란색 황색 침전물에 주목하십시오. (Ralph W. Wolfe의 호의.)

그림 1-21 살아있는 세계의 세 가지 주요 부문 (영역). 전통적으로 박테리아라는 단어는 일반적으로 원핵 생물을 지칭하는 데 사용되었지만 최근에는 박테리아를 특별히 언급하기 위해 다시 정의되었습니다. 여기에 보이는 나무는 다른 종에서 리보솜 RNA 서브 유닛의 뉴클레오타이드 서열을 비교 한 것이고 다이어그램의 거리는 각 계통에서이 분자에서 일어난 진화 적 변화의 수를 추정 한 것입니다 (그림 1- 22). 회색 구름에 싸인 나무 부분은 진화 과정에서 종의 발산의 진정한 패턴에 대한 불확실성을 나타냅니다. rRNA 이외의 분자의 뉴클레오타이드 또는 아미노산 서열의 비교와 다른 주장은 다소 다른 나무를 낳습니다 . 그러나 박테리아, archaea 및 eucaryotes 세 가장 기본적인 영역의 초기 발산에 관해서는 일반적인 합의가 있습니다

모든 진핵 생물의 원핵 생물이다. 이제는 원핵 생물이 지구상에서 생명의 역사 초기에 갈라진 두 개의 별개의 그룹으로 구성되어있는 것으로 보이며. 진핵 생물의 조상이 개별 그룹으로 나뉘어 지기 전이나  거의 동시에 나타난 것으로 보입니다. 원핵 생물의 두 그룹은 박테리아 (또는 eubacteria) 및 archaea (또는 archaebacteria)라고 불립니다. 따라서 살아있는 세계에는 박테리아, 고세균 및 진핵 생물의 세 가지 주요 영역 또는 영역이 있습니다 (그림 1-21).

고세균은 습지, 하수 처리장, 해양 수심, 소금물, 뜨거운 산성 온천과 같이 사람이 피하는 환경에서 흔히 볼 수 있습니다. 토양과 호수에서 소의 위장에 이르기까지 덜 극단적이고 가정적인 환경에서도 널리 보급됩니다. 소의. 외관상 그들은 박테리아와 쉽게 구별되지 않습니다. 분자 수준에서, 고세균은 유전 정보 (복제, 전사 및 번역)를 다루기 위한 기계에서보다 더 밀접하게 진핵 생물과 유사하지만, 신진 대사 및 에너지 전환을위한 그들의 장치에서는 박테리아와 보다 밀접하게 유사하다. 아래에서 어떻게 설명 할 수 있는지 설명합니다.

일부 유전자는 빠르게 진화한다.

기타 보존율이 높습니다 유전 정보를 저장하고 복사하는 과정에서 임의의 사고와 오류가 발생하여 염기 서열이 변경됩니다. 즉 돌연변이가 발생합니다. 따라서 세포가 분열 할 때, 두 딸은 종종 서로 또는 부모에게 동일하지 않습니다. 드물 긴하지만, 오류가 더 좋은 경우 변경을 나타낼 수 있습니다. 아마 세포의 전망에 큰 차이를 일으키지 않을 것이다. 대부분의 경우, 오류는 심각한 단백질 손상을 일으킬 수 있습니다 (예 : 핵심 단백질의 코딩 서열을 파괴시킴으로써). 첫 번째 유형의 실수로 인한 변화는 변형 된 세포 자체가 재생산 될 확률이 높기 때문에 지속되는 경향이 있습니다. 두 번째 유형 - 선택적 중립적 변화의 실수로 인한 변화는 지속될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 제한된 자원에 대한 경쟁에서 변경된 세포 또는 그 사촌이 성공할 것인지 여부는 우연의 문제입니다. 그러나 심각한 손상을 초래하는 변화는 아무데도 이르지 못합니다. 고통받는 세포는 죽고 자손은 남기지 않습니다. 이러한 오류주기와 돌연변이 및 자연 선택의 반복을 끊임없이 반복함으로써,

유기체가 진화합니다 : 그들의 유전 적 특성이 변화하여 환경을보다 효과적으로 이용하고, 다른 이들과의 경쟁에서 생존하고, 성공적으로 재생산 할 수있는 새로운 방법을 제공합니다. 분명 게놈의 일부분은 진화 과정에서 다른 부분보다 쉽게 변하게됩니다. 단백질을 암호화하지 않고 중요한 규제 역할이없는 DNA의 부분은 무작위 오류 빈도에 의해서만 제한되는 속도로 자유롭게 변할 수 있습니다. 대조적으로, 고도로 최적화 된 필수 단백질 또는 RNA 분자를 암호화하는 유전자는 쉽게 변형 될 수 없다 : 실수가 발생하면, 결함있는 세포는 거의 항상 제거된다. 따라서 후자의 유전자는 고도로 보존되어있다. 진화론 적 역사가 35 억년이나 계속되면서 게놈의 많은 특징이 모든 인식을 뛰어 넘어 변화했다. 가장 보전 된 유전자는 모든 살아있는 종에서 완벽하게 인식 할 수 있습니다. 이 후자의 유전자는 우리가 생명 나무에서 가장 멀리 떨어져있는 유기체들 사이의 가족 관계를 추적하고자한다면 조사해야 할 것들입니다. 살아있는 세계를 박테리아, 고세균 및 진핵 생물의 세 가지 영역으로 분류하는 연구는 소위 smallsubunit ribosomal RNA 인 ribosome의 두 가지 주된 RNA 성분 중 하나의 분석에 주로 기반을두고있었습니다. 번역은 모든 살아있는 세포의 기본이기 때문에, 리보솜의이 구성 요소는 지구상에서 생명의 역사 초기부터 잘 보존되어 왔습니다 (그림 1-22). 대부분의 박테리아와 Archaea에는 1000-6000 개의 유전자가 있습니다. 자연 선택은 일반적으로 가능한 환경에서 원재료를 가져 와서 가장 효율적으로 복제 할 수있는 원핵 세포를 선호합니다. 작은 크기는 표면적과 부피의 비율이 높다는 것을 의미하므로 세포막을 가로 지르는 영양소 섭취를 극대화하고 세포 재생산율을 높여줍니다. 아마도 이러한 이유로 대부분의 원핵 세포는 불필요한 수하물을 거의 운반하지 않습니다. 그들의 게놈은 작고, 유전자는 서로 밀접하게 밀집되어 있고 그 사이에 최소한의 양의 조절 DNA가있다. 작은 게놈 크기로 인해 전체 DNA 서열을 상대적으로 쉽게 결정할 수 있습니다. 이제 우리는 많은 종류의 박테리아와 고세균, 그리고 몇몇 종의 진핵 생물에 대해이 정보를 얻었습니다. 표 1-1에서 볼 수 있듯이 대부분의 세균 및 고세균 게놈은 106 ~ 107 개의 뉴클레오타이드 쌍을 포함하며 1000-6000 개의 유전자를 암호화합니다. 완전한 DNA 염기 서열은 유기체가 가지고있는 유전자와 그 유전자가 가지고 있지 않은 유전자를 모두 밝혀냅니다. 우리가 살아있는 세계의 세 영역을 비교할 때, 우리는 어느 유전자가 모든 세포에 공통적인지를 볼 수 있으며, 그러므로 현재의 모든 생물에 조상이었던 세포에 존재해야만하고 어떤 유전자가 특유한지를 볼 수 있습니다 생명 나무의 한 가지. 그러나 그 결과를 설명하기 위해 새로운 유전자가 어떻게 발생하고 게놈이 진화하는지 조금 더 자세히 고려할 필요가 있습니다.

Methanococcus human human E. coli 그림 1  2 모든 생물체의 최종 공통 조상 일 이후 보존 된 유전 정보. ribosome의 두 가지 주요 RNA 성분 중 더 작은 부분의 유전자 일부가 표시됩니다. (완전한 분자는 종에 따라 약 1500 ~ 900 개의 뉴클레오타이드 길이이다.) 고세균 (Methanococcus jannaschii), 박테리아 (Escherichia coli) 및 진핵 생물 (Homo sapiens)의 뉴클레오티드 서열의 상응하는 부분이 정렬되어있다. 종간에 뉴클레오타이드가 동일한 부위는 수직선으로 표시하고; 인간 서열은 3 가지 양방향 비교가 모두 보일 수 있도록 정렬의 하단에서 반복된다. 대장균 서열의 중간에있는 점은 핵산이 진화 과정에서 박테리아 혈통에서 제거되거나 다른 두 계통에 삽입 된 부위를 나타냅니다. 이 3 종의 유기체의 서열은 thre

도표 1-1 완전하게 연속 된 몇몇 게놈

게놈 크기와 유전자 수는 단일 종의 균주간에 특히 박테리아와 고세균에 따라 다릅니다. 이 표는 서열 분석 된 특정 균주에 대한 데이터를 보여줍니다. 진핵 생물의 경우, 많은 유전자가 여러 대체 단백질을 생성 할 수 있으므로 게놈에 의해 지정된 단백질의 총 수가 유전자의 수보다 실질적으로 많습니다.

새로운 유전자는 기존 유전자로부터 생성됩니다 진화의 원재료는 이미 존재하는 DNA 서열입니다 : 새로운 무작위 서열을 길게 만드는 자연적인 메커니즘은 없습니다.이런 점에서 전혀 새로운 유전자는 없습니다.그러나 유전자 변형은 주로 DNA 복제 과정에서 발생하는 다양한 유형의 오류를 통해 DNA 서열의 변화에 의해 변형 될 수있다.2. 유전자 복제 : 기존의 유전자를 복제하여 단일 세포 내에 처음에는 동일한 유전자 쌍을 생성 할 수 있습니다.이 두 유전자는 진화 과정에서 발산 될 수있다.

<그림 1-23> 생물체의 DNA 서열에 대한 4 가지 유전 적 혁신과 그 영향. 두 가지 유형의 세포가 영구적 인 공생 관계에 들어갈 때 특별한 형태의 수평 이동이 일어난다. 세포 중 하나의 유전자는 다른 세포의 게놈으로 옮겨 질 수 있습니다. 우리가 미토콘드리아와 엽록체에 관해 논의 할 때 아래에서 보게 될 것입니다.

3. 세그먼트 셔플 링 (Segment shuffling) : 두 개 이상의 기존 유전자가 손상되어 원래 분리 된 유전자에 속한 DNA 세그먼트로 구성된 하이브리드 유전자를 만들 수 있습니다. 4. 수평 (세포 간) 전이 : 한 조각의 DNA를 한 세포의 게놈에서 다른 세포의 게놈으로 옮길 수 있습니다. 이 과정은 부모에서 자손으로의 유전 정보의 일반적인 수직 이동과 대조된다. 이러한 유형의 변화는 모두 유기체의 DNA 서열에 특징적인 흔적을 남기며 4 가지 과정 모두가 발생했다는 명백한 증거를 제공합니다. 다음 장에서 기본 메커니즘에 대해 논의하지만, 현재 우리는 그 결과에 중점을 둡니다. 유전자 중복은 단일 세포 내 관련 유전자의 가족에게 증가한다. 세포는 두 개의 딸 세포로 나뉠 때마다 전체 게놈을 복제한다. 그러나 사고로 인해 가끔 게놈의 일부가 부적절하게 복제되고 단일 셀에 원본 및 복제 세그먼트가 유지됩니다. 이런 방식으로 유전자가 복제되면 두 유전자 사본 중 하나는 돌연변이가 발생하여 동일한 세포 내에서 다른 기능을 수행하도록 특수화됩니다. 수억 수천만 년 동안 복제와 발산의 반복 과정이 반복되면서 하나의 유전자가 단일 게놈 내에서 발견 될 수있는 유전자 군을 일으킬 수있게되었습니다. 원핵 생물 게놈의 DNA 서열을 분석 한 결과, Bacillus subtilis에서 47 %의 유전자가 하나 이상의 명백한 친척을 가지고있다 (그림 1-24). 유전자가 중복되어 이런 식으로 갈라지면 한 종의 개체에 원시 유전자의 여러 변이가 부여됩니다. 이 진화론자

그림 1-24 바실러스 서브 틸리 스 (Bacillus subtilis)의 게놈에서 진화 적으로 관련된 유전자의 계열. 가장 큰 계열은 살아있는 세계의 세 영역 모두에서 발견되는 막 수송 단백질의 종류 인 ABC 트랜스 포터의 다양성을 암호화하는 77 개의 유전자로 구성됩니다. (F. Kunst et al., Nature 390 : 249-256, 1997, Macmillan Publishers Ltd.의 허가하에 적응 됨)

과정은 인간 종족이 침팬지의 그것과 분리되었을 때, 한 종의 유기체가 가계도의 가지 지점에서 두 개의 분리 된 계통으로 분리 될 때 발생하는 유전 적 발산과 구별되어야한다. 이 유전자들은 진화 과정에서 점진적으로 달라 지지만, 두 자매 종에서는 계속해서 상응하는 기능을 할 가능성이있다. 이러한 방식으로 하강과 관련이있는 유전자, 즉이 두 종의 마지막 공통 조상에서 동일한 조상 유전자에서 유래 한 2 개의 분리 된 종에서의 유전자를 ortholog라고합니다. 단일 게놈 내에서 유전자 복제 사건으로 인해 발생하고 관련 기능을 발휘할 가능성이있는 관련 유전자를 팔라 로그라고합니다. 하강에 의해 두 가지 방법으로 관련이있는 유전자를 상동 성 (homolog)이라고하는데, 두 가지 유형의 관계를 모두 포괄하는 데 사용되는 일반적인 용어입니다 (그림 1-25). 유전자들 간의 가족 관계는 매우 복잡해질 수있다 (그림 1-26). 예를 들어, 7 개의 헤모글로빈 유전자 (예 : 7 개의 헤모글로빈 유전자 a, b, g, d, e, z, q)를 가진 유기체는 인간과 침팬지와 같은 두 개의 분리 된 종으로 진화 할 수있다. paralogs 전체 세트. 모든 14 개의 유전자는 상 동성이며, 인간 헤모글로빈은 침팬지 헤모글로빈 a와 유사하지만 인간 또는 침팬지 헤모글로빈 b는 패럴로 작용한다. 또한, 척추 동물의 헤모글로빈 (혈액의 산소 결합 단백질)은 척추 동물의 미오글로빈 (근육의 산소 결합 단백질)뿐만 아니라보다 멀리까지

도표 1-25 Paralogous 유전자 및 orthologous 유전자 : 다른 진화 경로에 근거를 두는 유전자 상 동성의 2 가지의 유형. (A)와 (B) 가장 기본적인 가능성. (C) 일어날 수있는보다 복잡한 사건의 패턴

그림 1-26 상동 유전자의 복잡한 계열. 이 도표는 인간, 병아리, 상어 및 Drosophila의 헤모글로빈 (Hb), 미오글로빈 및 글로빈 유전자의 혈통을 보여줍니다. 수평선의 길이는 아미노산 서열에서의 발현 양을 나타낸다

무척추 동물, 식물, 곰팡이 및 박테리아에서 산소 결합 단백질을 암호화하는 유전자. DNA 서열로부터 보통 서로 다른 종에있는 두 개의 유전자가 상동임을 쉽게 인식 할 수있다. 다른 정보없이, 그들이 orthologs의 정확한 진화 관계에 서 있는지 여부를 결정하는 것이 훨씬 더 어렵습니다. 유전자는 실험실과 자연 모두에서 생물체간에 옮겨 질 수 있습니다. 원핵 생물은 한 종의 세포에서 다른 종으로의 유전자의 수평 이동의 예를 제공합니다. 가장 확실한 표지판은 박테리오파지 (박테리오파지라고도 함)에서 파생 된 것으로 인식 할 수있는 서열입니다 (그림 1-27). 바이러스는 살아있는 세포는 아니지만 유전자 전달을위한 매개체 역할을 할 수 있습니다. 이들은 유전 물질의 작은 패킷으로 숙주 세포의 생식 및 생합성 기계 장치에서 기생충으로 진화했습니다. 그들은 하나의 세포에서 복제하고, 보호적인 포장으로 그것으로부터 나오고, 그 다음 동일하거나 다른 종일 수있는 다른 세포에 들어가서 감염시킵니다. 종종 감염된 세포는 바이러스 입자가 대량으로 번식하여 사망합니다. 그러나 때로는 이러한 입자를 직접 생성하는 대신에 바이러스 DNA는 상대적으로 무해한 승객으로 많은 세포 세대를 위해 숙주에 남아있을 수 있습니다. 플라스미드로 알려진 DNA의 분리 된 세포 내 조각 또는 세포의 정규 게놈. 그들의 여행에서 바이러스는 우연히 하나의 숙주 세포의 게놈으로부터 DNA 단편을 집어내어 다른 세포로 옮길 수 있습니다. 이러한 유전 물질의 전달은 종종 원핵 생물에서 일어나며, 같은 종의 진핵 세포에서도 일어날 수있다. 다른 종의 진핵 세포 사이의 수평 이동은 매우 드물며 진핵 생물의 진화에 중요한 역할을하지는 않았다 (미토콘드리아와 엽록체의 진화 과정에서 세균에서 진핵 생물로의 대량 이동이 일어 났지만 이하). 대조적으로, 수평 유전자 전달은 다른 원핵 생물 종 사이에 훨씬 더 자주 발생한다. 많은 원핵 생물은 주변에서 비 바이러스 DNA 분자까지도 흡수 할 수있는 현저한 능력을 가지고 있으며 이로써 이들 분자가 가지고있는 유전 정보를 포착 할 수 있습니다. 이 경로 또는 바이러스 매개 전달에 의해 야생에서 박테리아와 고세균은 이웃 세포로부터 비교적 쉽게 유전자를 획득 할 수 있습니다. 에 저항하는 유전자

예를 들어, 항생제 또는 독소를 생산하는 능력은 종에서 종으로 이전 될 수 있으며, 수혜국 세균에 선택적 이점을 제공합니다. 이러한 방식으로 병원균이나 인체의 다양한 틈새에 서식하는 박테리아 생태계에서 박테리아의 새롭고 때로는 위험한 균주가 관찰되었습니다. 예를 들어, 수평 유전자 전이는 지난 40 년 동안 임질을 일으키는 세균 인 Neisseria gonorrheae의 페니실린 저항성 균주의 확산을 초래합니다. 더 긴 시간 규모에서 결과는 훨씬 더 심오 할 수 있습니다. 대장균의 현재 게놈에서 모든 유전자의 적어도 18 %가 지난 1 억년 이내에 다른 종으로부터의 수평 이동에 의해 획득 된 것으로 추정되었다. 섹스는 종 내에서의 유전 정보의 수평 적 교환 결과 오늘날의 세계에서 유전 정보의 수평 적 교환은 박테리아와 고고학의 진화에서 중요하며, 지구상에서 생명의 초기에 더 자주 그리고 무차별 적으로 발생했을 수 있습니다. 이러한 초기의 수평 적 교류는 진핵 생물이 DNA 복제, 전사 및 번역의 기본적인 정보 처리 과정에 대한 유전자의 고세균과 더 유사하게 보이지만 신진 대사 과정에 대한 유전자의 박테리아와 더 유사하다는 당혹스러운 관찰을 설명 할 수있다. 어쨌든, 수평 적 유전자 전이가 지구상의 생명체 초기에 가장 자유롭게 일어난 것이 든, 또는 진화 역사 전체에 걸쳐 꾸준히 낮은 비율로 계속 되었든간에, 그것은 각 세포의 게놈을 만들어서 세포 가계의 전체 개념을 복잡하게 만드는 효과가있다 별도의 소스에서 파생 된 파트의 복합체. 원핵 생물 간의 수평 적 유전자 전달은 놀라운 과정으로 보일지 모르지만 그것은 우리 모두에게 익숙한 현상 인 성관계와 평행을 이룹니다. 부모로부터 자손으로의 유전 물질의 통상적 인 수직 전달에 추가하여, 성적 복제는 초기에는 두 개의 서로 다른 세포 계통 - 아버지와 어머니의 계통 간의 유전 정보의 대규모 수평 이동을 일으킨다. 물론 섹스의 주요 특징은 유전자 교환이 보통 같은 종의 개체들 사이에서만 일어난다는 것입니다. 그러나 종이나 종 사이에서 일어나 든간에, 수평 적 유전자 전달은 특징적인 흔적을 남깁니다. 즉, 일부 유전자와 관련하여 한 친척과 더 밀접한 관계가 있고 다른 친척과 더 밀접한 관계가있는 개인이됩니다. 다른 사람들에 대한 존경심. 개개의 인간 게놈의 DNA 서열을 비교함으로써, 우주 공간에서 온 지적인 방문객은 사람의 행동에 대해 아무 것도 모른다고해도 인간이 성적으로 번식 할 수 있다고 추론 할 수 있습니다. 성 생식은 보편적이지는 않지만 널리 퍼져 있으며, 특히 진핵 생물에서 많이 발생합니다. 심지어 박테리아조차도 자신의 종의 다른 구성원과 DNA의 통제 된 성적 교환에서 가끔씩 탐닉한다. 자연 선택은 성적으로 재현 할 수있는 유기체를 분명히 선호하지만, 진화 이론가들은 성별의 선택적인 이점이 무엇인지 정확히 분쟁한다. 유전자의 기능은 흔히 그 서열로부터 추론 될 수있다 유전자들 간의 가족 관계는 역사적 관심뿐만 아니라 유전자 기능을 해독하는 업무를 단순화하기 때문에 중요하다. 일단 새로 발견 된 유전자의 서열이 결정되면, 과학자는 컴퓨터상의 몇 개의 키를 탭하여 알려진 유전자 서열의 데이터베이스 전체를 검색하여 그것에 관련된 유전자를 찾을 수있다. 많은 경우, 하나 이상의 동족체의 기능은 이미 실험적으로 결정되었을 것이고, 따라서 유전자 서열은 유전자 기능을 결정하기 때문에 새로운 유전자의 기능에 대해 종종 좋은 추측을 할 수있다. 이미 알려진 동족체의 그것과 유사하다. 이런 방식으로, 단순히 게놈의 DNA 서열을 분석하고 더 집중적으로 연구 된 다른 생물체에서 유전자의 기능에 대해 이미 가지고있는 정보를 사용함으로써 생물체의 많은 생물학을 해독 할 수 있습니다그림 1-27 한 세포에서 다른 세포로의 바이러스 이동. (A) 박테리아 바이러스 입자 T4 박테리오파지의 전자 현미경 사진. 이 바이러스의 머리에는 바이러스 DNA가 들어 있습니다. 꼬리는 숙주 세균에 DNA를 주입하기위한 장치를 포함한다. (B) 표면에 고정 된 T4 박테리오파지가있는 박테리아의 단면. 박테리아 안의 커다란 어두운 물체는 조립 과정에서 새로운 T4 입자의 머리입니다. 그들이 성숙하면 박테리아가 파열되어 풀려납니다. (A, James Paulson의 호의, B, G. Karp, Cell and Molecular Biology, 제 2 판 뉴욕 : John Wiley & Sons, 1999. John Wiley & Sons의 허락하에 Jonathan King과 Erika Hartwig의 호의)

200 개 이상의 유전자 가족이 생명 나무의 3 대 기본 지점에 공통적으로 존재합니다. 고세균, 박테리아 및 진핵 생물의 세 가지 영역에 속하는 대표적인 생물체의 완전한 게놈 서열을 고려해 볼 때, 우리는이 거대한 진화론 적 분할을 포괄하는 상 동성을 체계적으로 검색 할 수 있습니다. 이 방법으로 우리는 모든 생명체의 공동 유산을 갖기 시작할 수 있습니다. 이 기업에는 상당한 어려움이 있습니다. 예를 들어, 개별 종은 종종 조상 유전자의 일부를 잃어 버렸습니다. 다른 종은 다른 종으로부터의 수평 이동에 의해 거의 확실하게 획득되었으므로, 비록 공유되었다하더라도 진정한 조상은 아니다. 사실, 게놈 비교는 진화론 적으로 먼 종 사이의 어떤 경우에는 최소한 원핵 생물 중에서 진화의 중요한 요인이었던 혈청 학적 특유의 유전자 손실과 수평 적 유전자 전달 모두를 강력히 제안한다. 마지막으로 2 ~ 3 십억 년 동안 초기에 공유 된 일부 유전자는 현재의 방법으로 인식 할 수 없을 정도로 바뀌었다. 이러한 모든 진화 과정의 모호함 때문에 조상 유전자 가족 중 소수만이 보편적으로 인식 할 수있는 형태로 유지 된 것으로 보인다. 따라서 50 종의 박테리아, 13 종의 고세균 및 3 종의 단세포 성 진핵 생물의 게놈을 비교하여 정의 된 4873 개의 단백질 코딩 유전자 군 중에서 63 개가 실제로 유비 쿼터스 (즉, 분석 된 모든 게놈에서 나타남)이다. 이 보편적 인 가족의 대다수는 번역 및 전사 시스템의 구성 요소를 포함합니다. 이것은 조상 유전자 세트에 대한 현실적인 근사치가 될 것 같지 않다. 비록 3 가지 주요 영역에서 여러 종 (반드시 전부는 아님)에 대표자가있는 유전자 군을 집계하면 더 나은 결과를 얻을 수있다. 이러한 분석은 고대 보전 된 가족 264 명을 보여준다. 각 가정은 기능을 할당받을 수 있지만 (일반적으로 일반 생화학 적 활동으로는 일반적으로 더 정밀함) 공유 유전자 가족이 번역 및 아미노산 대사 및 수송에 관여합니다 (표 1-2). 이처럼 고도로 보존 된 유전자 군 세트는 모든 현대인의 공통 상속에 대한 매우 근본적인 스케치에 지나지 않습니다. 최종 보편 공통 조상의 유전자 보체의보다 정확한 재구성은 추가적인 게놈 시퀀싱 및보다 면밀한 비교 분석으로 가능할 수있다. 유전자의 기능을 밝히는 돌연변이 추가 정보 없이는 게놈 서열을 바라 보지 않아도 유전자의 기능을 밝힐 수 있습니다. 우리는 유전자 B가 유전자 A와 같은 것을 인식 할 수 있지만, 처음에 유전자 A의 기능을 어떻게 발견 할 수 있습니까? 우리가 유전자 A의 기능을 알고 있다고하더라도, 유전자 B의 기능이 서열 유사성과 진정으로 동일한 지 여부를 어떻게 테스트 할 것인가? 어떻게 우리는 추상적 인 유전 정보의 세계를 실제 살아있는 유기체의 세계와 연결시킬 수 있습니까? 유전자 기능 분석은 유전학과 생화학의 두 가지 보완적인 접근법에 달려있다. 유전학은 돌연변이의 연구로 시작됩니다 : 우리는 유전자가 변형 된 유기체를 발견하거나 만들어 유기체의 구조와 성능에 미치는 영향을 조사합니다 (그림 1-28). 생화학은 분자의 기능을 검사합니다. 우리는 유기체에서 분자를 추출한 다음 화학 작용을 연구합니다. 유전학과 생화학을 결합하고 돌연변이 유기체의 화학적 이상을 조사함으로써, 생산이 주어진 유전자에 의존하는 분자를 찾을 수 있습니다. 동시에, 돌연변이 유기체의 수행에 대한 연구는 그 분자가 유기체 전체의 작동에있어서 어떤 역할을하는지 보여줍니다. 따라서, 유전학과 생화학은 함께 유전자, 분자 및 유기체의 구조와 기능을 연관시키는 방법을 제공합니다. 최근에는 DNA 염기 서열 정보와 강력한 분자 생물학 도구가 급속히 발전해 왔습니다. 서열 비교에서 우리는 진화 과정 동안 거의 변하지 않은 보존 된 유전자 내의 특정 부분을 종종 식별 할 수 있습니다. 이러한 보존 된 소구역은 기능 측면에서 유전자의 가장 중요한 부분 일 수 있습니다. 우리는 유전자 생성물의 활성에 대한 개별적인 기여도를 테스트 할 수있다.

도표 1-2 살아있는 세계의 모든 3 개의 영역에 공통 인 기능에 의해 분류되는 유전자 가족의 수

이 분석의 목적을 위해, 유전자 가족은 적어도 2 개의 다양한 고세균 (Archaeoglobus fulgidus 및 Aeropyrum pernix), 2 개의 진화 적으로 먼 박테리아 (Escherichia coli 및 Bacillus subtilis) 및 하나의 진핵 생물의 게놈에서 표현된다면 "보편적"으로 정의된다 (효모, Saccharomyces cerevisiae). (2003 년 BioMed Central의 허가를 받아 RL Tatusov, EV Koonin 및 DJ Lipman, Science 278 : 631-637, 1997, AAAS의 허가를 얻은 RL Tatusov 등, BMC Bioinformatics 4:41, 데이터 및 COG 데이터베이스 미국 국립 중앙 도서관에서.)

유전자 내 특정 부위의 실험실 돌연변이 또는 한 유전자의 일부와 다른 유전자의 일부를 결합하는 인공 하이브리드 유전자를 구축함으로써 이루어집니다. 생물은 생화학 분석을 용이하게하기 위해 대량의 유전자에 의해 지정된 RNA 또는 단백질을 만들기 위해 조작 될 수 있습니다. 분자 구조의 전문가들은 유전자 산물의 3 차원 구조를 결정할 수 있으며, 거기에있는 모든 원자의 정확한 위치를 나타냅니다. 생화학 자들은 유 전적으로 특정 된 분자의 각 부분이 화학적 행동에 어떻게 기여 하는지를 결정할 수 있습니다. 세포 생물 학자들은 돌연변이 버전의 유전자를 발현하도록 조작 된 세포의 행동을 분석 할 수있다. 그러나 유전자의 기능을 발견 할 수있는 간단한 방법은 없으며 그것을 기술하기위한 간단한 표준 보편적 형식이 없다. 예를 들어, 주어진 유전자의 산물이 특정 화학 반응을 촉매하지만, 그 반응이 유기체에 대해 어떻게 또는 왜 중요한지 알 수 없습니다. 유전자 서열의 설명과 달리 각각의 새로운 유전자 산물의 기능적 특성 규명은 생물 학자의 독창성에 대한 새로운 도전을 제시한다. 또한 우리는 생물체 전체의 삶에서 그 역할을 배울 때까지 유전자의 기능을 완전히 이해하지 못합니다. 그러므로 궁극적 인 유전자 기능을 이해하기 위해서는 분자 나 세포뿐만 아니라 모든 유기체를 연구해야합니다. 분자 생물 학자들은 대장균에 촛점을 맞췄다. 살아있는 유기체는 매우 복잡하기 때문에 특정 종에 대해 더 많이 배울수록 더 많은 연구 대상이된다. 마다

그림 1-28 유전자의 기능을 반영하는 돌연변이 표현형. 정상적인 효모 (Schizosaccharomyces pombe 종의)는 단일 유전자의 변화가 시가 형태 (왼쪽)에서 T 모양 (오른쪽)으로 세포를 전환시킨 돌연변이 체와 비교된다. 따라서, 돌연변이 유전자는 세포 형태를 제어하는 기능을 갖는다. 그러나 어떻게 분자적인 측면에서 유전자 산물이 그 기능을 수행 하는가? 그것은 더 어려운 질문이며, 이에 대한 생화학 적 분석이 필요합니다. (Kenneth Sawin과 Paul Nurse의 호의).

그림 1-29 E. coli의 게놈. (A) 대장균의 클러스터. (B) 대장균 K-12 균주의 게놈 다이어그램. 대장균의 DNA는 다른 원핵 생물과 마찬가지로 하나의 폐쇄 루프를 형성하기 때문에이 도표는 원형입니다. Proteincoding 유전자는 전사 된 DNA 가닥에 따라 노란색 또는 주황색 막대로 표시됩니다. RNA 분자 만 암호화하는 유전자는 녹색 화살표로 표시됩니다. 일부 유전자는 DNA 이중 나선의 한 가닥에서 (이 도표에서 시계 방향으로), 다른 가닥은 다른 가닥에서 (반 시계 방향으로) 전사됩니다. (A, Dr. Tony Brain과 David Parker / Photo Researchers; B, F.R. Blattner et al., Science 277 : 1453-1462, 1997에서 적응. AAAS의 허가를 얻어).

발견은 새로운 질문을 제기하고 선택한 생물의 맥락에서 일반적인 질문에 대처할 수있는 새로운 도구를 제공합니다. 이런 이유로 생물 학자들의 커다란 공동체는 동일한 모델 유기체의 다양한 양상을 연구하는데 전념 해왔다. 엄청나게 다양한 박테리아 세계에서 분자 생물학의 주목은 오랜 기간 동안 한 종 (Escherichia coli 또는 E. coli)에 집중되어 있습니다 (그림 1-17 및 1-18 참조). 이 작은 막대 모양의 박테리아 세포는 사람과 다른 척추 동물의 장에서 정상적으로 살지만 배양 병에있는 간단한 영양 배지에서 쉽게 자랄 수 있습니다. 그것은 다양한 화학 조건에 적응하고 빠르게 번식하며 돌연변이와 선택에 의해 현저한 속도로 진화 할 수 있습니다. 다른 박테리아와 마찬가지로, 단일 종의 구성원으로 분류 되더라도 대장균의 다른 변종은 식물이나 동물과 같은 성 적으로 번식하는 유기체의 다른 변종보다 훨씬 큰 정도로 유 전적으로 다릅니다. 하나의 대장균 균주는 다른 종에서 결핍 된 수 백 개의 유전자를 보유 할 수 있으며, 두 균주는 그들의 유전자의 50 %만이 공통적으로 존재할 수있다. 표준 실험실 균주 인 E. coli K-12는 약 4,300,000 개의 뉴클레오타이드 쌍의 게놈을 가지고 있으며 약 4300 가지 종류의 단백질을 코딩하는 단일 원형 분자 DNA에 포함되어있다 (그림 1-29). 분자 적 용어로, 우리는 다른 어떤 생물보다 대장균에 대해 더 많이 알고 있습니다. 생명체의 근본적인 메커니즘에 대한 우리의 대부분의 이해 - 예를 들어, 세포가 어떻게 DNA를 복제하는지 또는 특정 단백질의 합성을 지시하기 위해 DNA에 나타난 지시를 해독하는 방법 -은 대장균에 대한 연구에서 비롯된 것입니다. 기본적인 유전 기작은 진화 과정에서 고도로 보존되어 있음이 밝혀졌습니다. 따라서 이러한 메커니즘은 본질적으로 대장균에서와 같이 우리 자신의 세포에서 동일합니다.

요약 원핵 생물 (뚜렷한 핵이없는 세포)은 생화학 적으로 가장 다양한 생물이며 해저의 열수 배출구에서 방출되는 광물의 반응 혼합물과 같은 무기 화학 물질로부터 모든 에너지와 영양분을 얻을 수있는 종을 포함합니다. 35 억년 전에 최초의 살아있는 세포를 키울 수있는 식단. DNA 서열 비교는 살아있는 유기체의 가족 관계를 밝혀 내고 원핵 생물은 진화 과정에서 일찌기 발달 한 두 그룹, 즉 박테리아 (또는 박테리아)와 고세균으로 나뉜다는 것을 보여줍니다. 진핵 생물 (막으로 둘러싸인 핵이있는 세포)과 함께 이들은 생명 나무의 세 가지 주요 가지를 구성합니다. 대부분의 박테리아와 archaea는 작은 단세포 생물이며 1000-6000 개의 유전자를 포함하는 콤팩트 게놈입니다. 단일 유기체 내의 많은 유전자는 DNA 서열에서 강한 가족 유사성을 보여 주며, 유전자 중복 및 발산을 통해 동일한 조상 유전자에서 유래했다는 것을 의미합니다. 서로 다른 종간의 유전자 서열을 비교할 때 가족 유사성 (상 동성)도 명확하며 200 개 이상의 유전자 가족이 보존되어 살아있는 세계의 모든 세 영역에서 대부분의 종에 공통적으로 인식 될 수 있습니다. 따라서 새롭게 발견 된 유전자의 DNA 서열이 주어지면 박테리아 E. coli와 같이 집중적으로 연구 된 모델 유기체에서 동족 유전자의 알려진 기능으로부터 유전자의 기능을 추론 할 수 있습니다. 유익한 정보 유칼립투스 세포는 일반적으로 원핵 세포보다 크고 정교하며 게놈은 크고 정교합니다. 더 큰 크기는 세포 구조와 기능의 근본적인 차이를 동반합니다. 또한 많은 종류의 진핵 세포가 모든 원핵 생물에 비할 수없는 수준의 복잡성을 달성하는 다세포 생물을 형성합니다. 그들이 너무 복잡하기 때문에, 진핵 생물은 분자 생물 학자들에게 특별한 도전 과제를 직면하게 될 것이며, 이는이 책의 나머지 부분에서 우리와 관련이 있습니다. 점차적으로 생물 학자들은 세포와 유기체 내에서 유전 정보를 분석하고 조작함으로써 이러한 문제를 해결합니다. 따라서 처음에는 진핵 생물 게놈의 특별한 특징을 알아야합니다. 우리는 진핵 세포가 어떻게 조직되는지, 이것이 어떻게 그들의 삶의 방식을 반영하는지, 그들의 게놈이 원핵 생물의 것과 어떻게 다른지에 대해 간략하게 논의합니다. 이것은 분자 생물 학자들이 유전 정보를 이용하여 진핵 생물이 어떻게 작동 하는지를 발견하려고 시도하는 전략의 개요로 인도합니다. 진핵 세포는 포식자로 유래했을 수 있음 정의에 따르면, 진핵 세포는 핵이라는 내부 구획에 DNA를 보관합니다. 막의 이중층 인 핵막은 핵을 둘러싸고 DNA를 세포질에서 분리합니다. Eucaryotes는 원핵 생물과 별개로 다른 특징을 가지고 있습니다 (그림 1-30). 그들의 세포는 전형적으로 선형 치수가 10 배 크고 부피가 1000 배 더 큽니다. 그들은 세포질을 십자 모양으로 연결하고 세포질에 힘을 주며 모양을 제어하고 구동과 안내를하는 거더, 로프 및 모터 시스템을 부착하는 많은 단백질과 함께 세포질 골격을 가지고 있습니다 그것의 움직임. 핵 막은 일련의 내부 막의 한 부분 일 뿐이며, 각각은 원형질막과 구조적으로 유사하며 세포 내부의 여러 유형의 공간을 둘러싸고 있으며, 그 중 많은 부분이 소화와 분비와 관련되어 있습니다. <GTG> <ATGG> <TCGC> 대부분의 박테리아의 거친 세포벽이 없다면, 동물 세포와 원생 동물이라 불리는 자유로운 살아있는 진핵 세포는 그들의 모양을 빠르게 바꿀 수 있고 식균 작용으로 다른 세포와 작은 물체를 삼킬 수 있습니다 (그림 1-31). 이러한 모든 속성이 어떻게 진화했는지, 그리고 어떤 순서로 진행되는지는 여전히 수수께끼입니다. 그러나 하나의 타당한 견해는 그들이 모든 삶의 방식을 반영한다는 것이다.

포식자 인 원초 성의 진핵 세포, 다른 세포를 포획하여 먹고 사는 것 (그림 1-32). 이러한 삶의 방식은 유연한 원형질 막이있는 큰 세포뿐만 아니라이 막을지지하고 움직이기위한 정교한 세포 골격을 필요로합니다. 또한 세포 뼈대의 움직임에 의한 게놈을 보호하기 위해 세포의 길고 깨지기 쉬운 DNA 분자를 별도의 핵 구획에 격리해야 할 수도 있습니다.

그림 1-30 진핵 세포의 주요 특징. 이 그림은 전형적인 동물 세포를 묘사하지만 거의 모든 성분이 식물과 진균 및 효모와 원생 동물과 같은 단세포 진핵 생물에서 발견됩니다. 식물 세포는 여기에 표시된 성분 이외에 엽록체를 함유하고 있으며, 원형질막은 셀룰로오스로 형성된 거친 외벽으로 둘러싸여있다.

공생에서 진화 한 현대의 진핵 세포 (Eubuaryotic Cells) 공생의 약탈적인 방식은 진핵 세포의 또 다른 특징을 설명하는 데 도움이됩니다. 거의 모든 그러한 세포에는 미토콘드리아가 포함되어있다 (그림 1-33). 막의 이중층으로 둘러싸인 세포질의이 작은 몸체는 산소를 흡수하고 당과 같은 음식 분자의 산화로부터 에너지를 이용하여 세포 활동에 필요한 대부분의 ATP를 생성합니다. 미토콘드리아는 작은 박테리아와 크기가 비슷하며 박테리아처럼 원형 DNA 분자, 진핵 세포의 다른 곳과 다른 리보솜 및 자체 전달 RNA의 형태로 자체 유전체를 가지고 있습니다. 미토콘드리아가 선천적 인 진핵 세포에 의해 빨아 올려 져서 산소를 사용하지 않는 (즉, 혐기성이었던) 자유 생존 산소 - 대사 (호기성) 박테리아에서 유래했다는 것은 이제 일반적으로 받아 들여지고있다. 소화를 피하면서이 박테리아는 삼투 세포와 그 자손과 공생하면서 진화했으며,

도표 1-31 식균 작용. 영화에서 나온이 일련의 스틸은 인간의 백혈구 (호중구)가 항체로 치료 된 적혈구 (인위적으로 착색 된 적색)를 빨아들이는 것을 보여줍니다. (Stephen E. Malawista와 Anne de Boisfleury Chevance의 호의).

그림 1-32 다른 세포를 먹는 단세포 진핵 생물. (A) 디디 늄은 섬모충으로 알려진 그룹에 속한 육식성 원충이다. 그것에는 150mm 직경의 구형 체가 있는데, 연속적으로 이길 수있는 섬모 - 꾸불 꾸불 한 부속기의 두 변두리로 둘러 쌓여있다. 그것의 프론트 엔드는 주둥이와 같이 하나의 돌출부를 제외하고는 평평해진다. (B) 디디 늄은 일반적으로 섬모의 동시 치기로 고속으로 물속에서 수영한다. 일반적으로 다른 종류의 원생 동물 인 적절한 먹이를 만나면 주둥이 지역에서 여러 개의 작은 마비가 된 다트가 나옵니다. 그리고 Didinium은 다른 세포를 phagocytosis에 부착시키고 삼키며, 희생물을 빨아 들이기 위해 속이 빈 공처럼 거꾸로 움직입니다. (Barlow의 의례.)

그들의 주인을 위해 수행 한 발전의 대가로 피난처와 영양을 받는다 (그림 1-34). 원시 혐기성 진핵 생물 포식자 세포와 호기성 박테리아 세포 사이의 이러한 파트너십은 지구 대기가 먼저 산소가 풍부하게되었을 때 약 15 억년 전에 확립 된 것으로 생각됩니다

그림 1-33 미토콘드리아. (A) 전자 현미경에서 볼 수있는 단면. (B) 미토콘드리아의 일부가 절단되어 입체 구조를 나타내는 그림. (C) 미토콘드리아 내부 공간에 미토콘드리아 DNA와 리보솜이 포함되어있는 도식 진핵 세포. 부드러운 외부 막과 음식 분자의 산화로부터 ATP를 생성하는 단백질을 수용하는 회선 내부 막에 주목하십시오. (A, Daniel S. Friend의 호의).

그림 1-33 미토콘드리아. (A) 전자 현미경에서 볼 수있는 단면. (B) 미토콘드리아의 일부가 절단되어 입체 구조를 나타내는 그림. (C) 미토콘드리아 내부 공간에 미토콘드리아 DNA와 리보솜이 포함되어있는 도식 진핵 세포. 부드러운 외부 막과 음식 분자의 산화로부터 ATP를 생성하는 단백질을 수용하는 회선 내부 막에 주목하십시오. (A, Daniel S. Friend의 호의).

많은 진핵 세포 - 특히 식물과 조류의 것 -은 엽록체 인 미토콘드리아와 비슷한 또 다른 종류의 작은 막으로 둘러싸인 세포 기관을 포함합니다 (그림 1-35). 엽록체는 햇빛의 에너지를 사용하여 광합성을 수행하여 대기의 이산화탄소와 물의 탄수화물을 합성하고 식품을 숙주 세포에 공급합니다. 미토콘드리아와 마찬가지로, 엽록체는 이미 자신의 게놈을 가지고 있으며, 이미 미토콘드리아를 보유하고있는 세포에 의해 획득 된 공생 광합성 박테리아로서 거의 확실하게 유래되었다 (그림 1-36). 엽록체가 장착 된 진핵 세포는 먹이로 다른 세포를 쫓아 낼 필요가 없다. 조상으로부터 물려받은 포로 엽록체에 의해 영양을 얻습니다. 그에 상응하여, 식물 세포는 운동을위한 세포 골격 장비를 소유하고 있지만, 빠르게 모양을 변화시키고 식세포로 다른 세포를 삼킬 수있는 능력을 잃어 버렸다. 대신, 그들은 힘들고 보호적인 세포벽을 만들어냅니다. 조상의 진핵 세포가 실제로 다른 생물체의 약탈자 였다면 우리는 식물 세포를 사냥에서 경작으로 전환 한 진핵 생물로 볼 수 있습니다. 곰팡이는 또 다른 진핵 생물을 대표합니다. 곰팡이 세포는 동물 세포와 마찬가지로 미토콘드리아를 보유하지만 엽록체는 보유하지 않습니다. 그러나 동물 세포와 원생 동물과는 달리, 그들은 움직일 수있는 능력을 제한하는 힘든 외벽을 가지고 있다.

많은 진핵 세포 - 특히 식물과 조류의 것 -은 엽록체 인 미토콘드리아와 비슷한 또 다른 종류의 작은 막으로 둘러싸인 세포 기관을 포함합니다 (그림 1-35). 엽록체는 햇빛의 에너지를 사용하여 광합성을 수행하여 대기의 이산화탄소와 물의 탄수화물을 합성하고 식품을 숙주 세포에 공급합니다. 미토콘드리아와 마찬가지로, 엽록체는 이미 자신의 게놈을 가지고 있으며, 이미 미토콘드리아를 보유하고있는 세포에 의해 획득 된 공생 광합성 박테리아로서 거의 확실하게 유래되었다 (그림 1-36). 엽록체가 장착 된 진핵 세포는 먹이로 다른 세포를 쫓아 낼 필요가 없다. 조상으로부터 물려받은 포로 엽록체에 의해 영양을 얻습니다. 그에 상응하여, 식물 세포는 운동을위한 세포 골격 장비를 소유하고 있지만, 빠르게 모양을 변화시키고 식세포로 다른 세포를 삼킬 수있는 능력을 잃어 버렸다. 대신, 그들은 힘들고 보호적인 세포벽을 만들어냅니다. 조상의 진핵 세포가 실제로 다른 생물체의 약탈자 였다면 우리는 식물 세포를 사냥에서 경작으로 전환 한 진핵 생물로 볼 수 있습니다. 곰팡이는 또 다른 진핵 생물을 대표합니다. 곰팡이 세포는 동물 세포와 마찬가지로 미토콘드리아를 보유하지만 엽록체는 보유하지 않습니다. 그러나 동물 세포와 원생 동물과는 달리, 그들은 움직일 수있는 능력을 제한하는 힘든 외벽을 가지고 있다.

그림 1-36 엽록체의 기원. 이미 미토콘드리아를 보유하고있는 초기의 진핵 세포는 광합성 박테리아 (시아 노 박테리아)를 삼켜서 공생 상태로 유지했다. 현재의 모든 엽록체는 그들의 조상을 수십억 년 전에 내부 공생 자 (endosymbiont)로 채택 된 하나의 시아 노 박테리아 종으로 추적하는 것으로 생각됩니다.

급속하게 또는 다른 세포를 위로 삼킨다. 곰팡이는 사냥꾼에게서 넝마주이로 바뀌 었습니다. 다른 세포는 영양소 분자를 분비하거나 죽음시 방출하고, 균류는 이러한 소화를 먹습니다. 소화 효소를 외부로 분비하여 세포 밖에서 필요한 모든 소화를 수행합니다. Eucaryotes Hybrid Genomes 진핵 세포의 유전 정보는 조상 혐기성 진핵 생물 및 공생 생물로 채택 된 박테리아에서 유래 한 하이브리드 원산지입니다. 이 정보의 대부분은 핵 속에 저장되어 있지만 엽록체에는 식물과 조류 세포의 경우 미량의 미토콘드리아가 남아있다. 미토콘드리아 DNA와 엽록체 DNA는 핵 DNA로부터 분리되어 개별적으로 분석 및 시퀀싱 될 수 있습니다. 미토콘드리아 및 엽록체 게놈은 해당 박테리아 게놈의 퇴화 된 버전으로 많은 필수 기능을위한 유전자가 부족한 것으로 밝혀졌습니다. 예를 들어 인간 세포에서 미토콘드리아 게놈은 단지 16,569 개의 뉴클레오타이드 쌍으로 구성되며 13 개의 단백질, 2 개의 리보솜 RNA 성분 및 22 개의 전사 RNA를 암호화합니다. 미토콘드리아와 엽록체에서 빠진 유전자가 모두 사라진 것은 아닙니다. 대신, 그 중 많은 것들이 어떻게 든 symbiont 게놈에서 숙주 세포 핵의 DNA로 옮겨졌습니다. 인간의 핵 DNA에는 미토콘드리아 내부의 필수 기능을 수행하는 단백질을 코딩하는 많은 유전자가 들어 있습니다. 식물에서 핵산 DNA는 또한 엽록체에 필요한 단백질을 지정하는 많은 유전자를 포함하고있다. 진핵 생물 게놈은 크다. 자연 선택은 작은 게놈이있는 박테리아를 선호하는 것처럼 작은 게놈이있는 미토콘드리아를 분명히 선호한다. 대조적으로, 대부분의 진핵 생물의 핵 게놈은 자유롭게 확대 된 것처럼 보인다. 어쩌면 진핵 생물의 방식이 큰 이점을 만들어 냈을 것입니다. 포식자는 일반적으로 먹이보다 커질 필요가 있으며 세포 크기는 일반적으로 게놈 크기에 비례하여 증가합니다. 아마도 게놈의 확대는 게놈의 여러 사이트에 자신의 복사본을 삽입 할 수있는 기생적인 전이 요소 (5 장에서 논의) - DNA의 "이기적인"부분의 축적에 의해 주도되었을 것입니다. 설명이 어떻든 대부분의 진핵 생물의 게놈은 박테리아와 고세균의 게놈보다 훨씬 더 크다 (그림 1-37). 그리고 DNA에 대한 과장이되는 자유는 중대한 함의를 지니고 있습니다. Eucaryotes는 원핵 생물보다 더 많은 유전자를 가지고있을뿐만 아니라, 그들은 또한 단백질이나 다른 기능성 제품 분자를 암호화하지 않는 훨씬 더 많은 DNA를 가지고있다. 인간 게놈은 전형적인 박테리아의 게놈과 비교하여 1000 배 많은 염기쌍을 가지고 있으며, 유전자의 20 배,

그림 1-37 비교되는 게놈 크기. 게놈 크기는 단핵구 게놈 당 DNA의 뉴클레오티드 쌍, 즉 게놈의 단일 복사본 당 측정됩니다. (우리 자신과 같은 성적으로 재생산하는 유기체의 세포는 일반적으로 2 배체이다. 그들은 게놈의 두 사본을 포함하고, 하나는 어머니로부터 물려받으며, 다른 하나는 아버지로부터 유래한다.) 밀접하게 관련된 유기체는 게놈의 DNA 양, 기능적으로 구별되는 비슷한 수의 유전자를 포함하고있다. (문헌 [W.H. Li, Molecular Evolution, pp. 380-383, Sunderland, MA : Sinauer, 1997]

(인간의 게놈의 98.5 %는 비 암호화이고, 대장균의 게놈의 11 %와 반대이다). 진핵 생물 게놈은 규제 DNA에 풍부하다. 코딩되지 않은 DNA의 대부분은 거의 확실하게 폐기 할 수있는 쓰레기이며, 보관소를 작게 유지해야한다는 압력이 거의 없을 때 가치있는 것을 분류하는 것보다 모든 것을 보관하는 것이 더 쉽기 때문에 오래된 종이와 같이 유지된다. 정보를 수집하고 나머지는 폐기하십시오. 복어류 (그림 1-38)와 같은 예외적 인 진핵 생물 종은 친척들의 추수 감사절을 증거한다. 그들은 어떻게 든 비 암호화 DNA를 대량으로 제거 할 수 있었다. 그러나 그것들은 훨씬 더 많은 그러한 DNA를 가진 관련 종에 대한 구조, 행동 및 적합성면에서 유사하게 나타난다. 호흡기 물고기와 같은 소형 진핵 생물 게놈에서도 코딩 DNA보다 비 암호화 DNA가 많으며 비 암호화 DNA 중 적어도 일부는 중요한 기능을 가지고 있습니다. 특히 그것은 인접 유전자의 발현을 조절한다. 이 조절 DNA를 이용하여 진핵 생물은 유전자가 언제 어디에 재생되는지를 제어하는 특유의 방식을 발전 시켰습니다. 이러한 정교한 유전자 조절은 복잡한 다세포 생물의 형성에 중요합니다. 게놈은 다세포 발달 프로그램을 정의합니다 개별 동물 또는 식물의 세포는 매우 다양합니다. 지방 세포, 피부 세포, 뼈 세포, 신경 세포 - 모든 세포가 될 수있는 것과 비슷하지 않은 것처럼 보입니다. 그러나이 모든 세포 유형은 단일 수정 된 난 세포의 자손이며, 모두 (일부 예외는 있음) 종의 게놈의 동일한 사본을 포함합니다. 차이점은 세포가 발달중인 배아에서 주위 환경으로부터 얻을 수있는 단서에 따라 유전자 지시를 선택적으로 사용하는 방식에서 비롯된다. DNA는 모든 세포가 가져야 만하는 분자를 지정하는 쇼핑 목록 일뿐만 아니라 세포는 목록에있는 모든 항목의 집합이 아닙니다. 오히려 세포는 환경 신호를 수신하는 센서와 세포가 노출 된 신호의 순서에 따라 다른 유전자 세트를 작동하도록 고도로 개발 된 능력을 갖춘 다목적 기계로 작동합니다. 각 세포의 게놈은 전체 다세포 생물을 규정하는 정보를 수용하기에 충분히 크지 만, 어떤 개별 세포에서는 그 정보의 일부만이 사용됩니다. 진핵 생물 게놈의 많은 유전자가 다른 유전자의 활동을 조절하는 단백질을 코드합니다. 이러한 유전자 조절 단백질의 대부분은

그림 1-38 복어 (Fugu rubripes). 이 생물체는 4 억 개의 뉴클레오타이드 쌍 (예를 들어 제브라 피쉬의 1/4 정도)의 게놈 크기를 가지고 있습니다. 두 종의 물고기가 비슷한 수의 유전자를 가지고 있음에도 불구하고. (Hiroshige의 목 판화에서 일본의 예술 및 디자인의 호의).

그림 1-39 환경 신호로 유전자 판독 제어. 조절 DNA는 유전자 발현을 조절 단백질에 의해 제어 할 수있게하며, 조절 단백질은 다른 유전자의 생성물입니다. 이 다이어그램은 세포의 유전자 발현이 세포 환경의 신호에 따라 어떻게 조절되는지를 보여줍니다. 신호의 초기 효과는 이미 세포에 존재하는 조절 단백질을 활성화하는 것입니다. 신호는 예를 들어 조절 단백질에 대한 인산기의 부착을 트리거하여 화학적 특성을 변경시킬 수 있습니다.

직접 또는 간접적으로 제어 할 유전자에 인접한 조절 DNA에 결합하거나 (그림 1-39), 그렇게 할 다른 단백질의 능력을 방해함으로써 가능하다. 그러므로 진핵 세포의 확장 된 게놈은 세포의 하드웨어를 규정 할뿐만 아니라 그 하드웨어가 어떻게 사용되는지를 제어하는 소프트웨어를 저장한다 (그림 1-40). 셀은 신호를 수동적으로 수신하지 않습니다. 오히려 그들은 적극적으로 이웃 사람들과 신호를 교환합니다. 따라서, 다세포 생물이 발생하는 경우, 동일한 제어 시스템이 각 세포를 지배하지만, 교환되는 메시지에 따라 다른 결과를 초래한다. 놀랍게도 그 결과는 다세포 구조에서의 위치에 적합한 문자를 나타내는 서로 다른 상태에있는 정확하게 패턴 화 된 세포 배열이다. 많은 Eucaryotes는 독방 세포로 살아 간다 : protists 많은 종류의 진핵 세포가 사냥꾼 (원생 동물), 일부는 광합성제 (단세포 조류), 일부는 소포제 (단세포 진균 또는 효모) 등 독방의 삶을 살아 간다. 그림 1-41은 이러한 단세포 진핵 생물 또는 원생 생물의 다양한 형태의 무엇인가를 전달합니다. 원생 동물의 해부학

그림 1-40 다세포 발달 프로그램의 유전 적 통제. 규제 유전자의 역할은 금어초 Antirrhinum에서 증명됩니다. 이 예에서 규제 단백질을 코딩하는 단일 유전자의 돌연변이가 꽃 대신에 잎이 많은 새싹을 발생시킵니다. 조절 단백질이 변경 되었기 때문에 세포는 정상 식물의 다른 위치에 적합한 문자를 채택합니다. 돌연변이 체는 왼쪽에 있고 오른쪽에있는 정상적인 식물체입니다. (Enrico Coen과 Rosemary Carpenter의 호의).

특히 정교하고 감각적 인 강모, 광 수용체, 매끈 매끈한 실타리, 다리 모양의 부속기, 입 부분, 다트를 쏘는 것과 근육 같은 수축 번들과 같은 구조를 포함합니다. 그것들은 단일 세포 임에도 불구하고 원생 동물은 많은 다세포 생물과 같이 복잡하고 다양하며 복잡한 행동을 할 수 있습니다 (그림 1-32 참조). 그들의 조상과 DNA 염기 서열에있어서, 원생 생물은 다세포 동물, 식물 및 진균보다 훨씬 다양하며, 이는 진핵 혈통의 비교적 늦은 세 가지 분지로 발생한다 (그림 1-21 참조). 원핵 생물과 마찬가지로, 인간은 현미경 적으로 원생 생물을 게을리하는 경향이 있습니다. 단지 게놈 분석의 도움을 받아 지금 우리는 생명 나무에서의 위치를 이해하기 시작하고,이 이상한 창조체가 우리에게 먼 과거의 진화론 적 과거를 제공한다는 일 맥을 문맥에 넣기 시작합니다.

그림 1-41 원생 동물의 구색 : 극도로 다양한 생물 군의 작은 표본. 도면은 다른 눈금으로 이루어 지지만 눈금이 10mm를 나타냅니다. (A), (B), (E), (F) 및 (I)의 유기체는 섬모 종이다. (C)는 유글 로이드 (euglenoid)이다. (D)는 아메바이다. (G) dinoflagellate; (H)는 헬리오 조안이다. (M.A. Sleigh, Protozoa의 생물학 : 영국 캠브리지 : Cambridge University Press, 1973).

효모가 최소한의 모델 Eucaryote로 작용합니다. 진핵 생물의 분자 및 유전적인 복잡성은 매우 어렵습니다. 생물학 자들은 원핵 생물을위한 것보다 훨씬 더 적은 자원을이 선택된 생물체에 집중시켜이 복잡성을 짐작할 필요가 있습니다. 다세포 발달의 추가 문제없이 진핵 세포의 내부 작용을 분석하기 위해, 단세포 성이고 가능한 한 단순한 종을 사용하는 것이 합리적이다. 최소한의 모델 eucaryote의 역할에 대한 대중적인 선택은 효모 사카로 마이 세스 세레 비시 애 (Saccharomyces cerevisiae) (그림 1-42) - 맥주 양조업자와 빵 제빵사가 사용하는 동일한 종입니다. S. cerevisiae는 균류의 왕국의 작은 단일 세포 구성원이며 따라서 현대의 견해에 따르면 식물과 마찬가지로 동물과도 밀접한 관련이 있습니다. 단순한 영양 배지에서 견고하고 쉽게 자랄 수 있습니다. 다른 균류와 마찬가지로, 그것은 거친 세포벽을 가지고 상대적으로 움직이지 않으며 미토콘드리아를 가지고 있지만 엽록체는 가지고 있지 않습니다. 영양분이 풍부하면 자라며 거의 분열합니다.

그림 1-42 효모 Saccharomyces cerevisiae. (A) 세포 집단의 주사 전자 현미경 사진. 이 종은 출아 효모라고도합니다. 그것은 원래의 나머지 세포로부터 확대되고 분리되는 돌기 또는 봉우리를 형성함으로써 증식한다. 이 현미경 사진에서는 새싹이있는 많은 세포가 보입니다. (B) 핵, 미토콘드리아 및 두꺼운 세포벽을 보여주는 효모 세포의 단면의 투과 전자 현미경 사진. (A, Ira Herskowitz와 Eric Schabatach의 호의).

박테리아로 급속하게. 그것은 생식 적으로 (즉, 간단한 세포 분열에 의해) 또는 성적으로 재현 할 수있다 : 반수체 인 두 개의 효모 세포 (하나의 게놈 복사본 보유)가 융합되어 이중 유전체를 포함하는 세포를 만들 수있다. 2 배체 세포는 다시 일배 체형 인 세포를 만들기 위해 감수 분열 (reduction division)을 할 수있다 (그림 1-43). 고등 식물 및 동물과는 달리, 효모는 반수체 또는 2 배체 상태에서 무기한으로 분열 할 수 있으며, 한 상태에서 다른 상태로 진행되는 과정은 성장 조건을 변화시킴으로써 임의로 유도 될 수있다. 이러한 특징 외에도 효모는 유전자 연구에 편리한 유기체가되는 추가 특성을 가지고 있습니다. 진핵 생물 표준에 의한 게놈은 예외적으로 작습니다. 그럼에도 불구하고 모든 진핵 세포가 수행해야하는 모든 기본 작업에 충분합니다. 이 책의 뒷부분에서 볼 수 있듯이, 효모에 대한 연구 (S. cerevisiae와 다른 종 모두 사용)는 진핵 세포 분열주기 (핵과 모든 세포의 중요한 사슬)를 포함하여 많은 중요한 과정의 열쇠를 제공했다 셀의 다른 구성 요소가 복제되고 하나에서 두 개의 딸 셀을 만들기 위해 분할됩니다. 이 과정을 지배하는 제어 시스템은 효모와 인간 세포에서 상당 부분이 상호 교환 적으로 기능 할 수있는 진화 과정에서 잘 보존되어있다 : 필수 효모 세포 분열주기 유전자가 결핍 된 돌연변이 효모에 사본 인간의 상 동성 세포 분열주기 유전자의 경우, 효모는 결함이 완치되어 정상적으로 분열 할 수있게된다. 한 생물체의 모든 유전자의 발현 수준을 동시에 모니터링 할 수 있습니다. 1997 년에 결정된 S. cerevisiae의 전체 게놈 서열은 미토콘드리아 DNA의 작은 기여 (78,520 염기 쌍)를 포함하여 약 13,117,000 개의 뉴클레오티드 쌍으로 구성됩니다. 이 총계는 대장균에있는 DNA의 약 2.5 배에 불과하며, 별개의 단백질의 1.5 배 (약 6300 개)를 암호화합니다. S. cerevisiae의 삶의 방식은 여러면에서 박테리아와 유사하며,이 효모는 마찬가지로 게놈을 작게 유지하는 선택 압력을받는 것으로 보입니다. 효모 또는 인간과 같은 모든 유기체의 완전한 게놈 서열에 대한 지식은 세포의 작용에 대한 새로운 시각을 열어줍니다. 지금은 불가 능할 정도로 복잡해 보였던 것들은 이제 우리의 손 안에 들어 있습니다. 기법 사용하기

그림 1-43 효모 S. cerevisiae의 생식주기. 환경 조건 및 유전자형의 세부 사항에 따라이 종의 세포는 이중 염색체 세트가있는 2 배체 (2n) 상태 또는 단일 염색체 세트가있는 일 반체 (n) 상태로 존재할 수 있습니다. 이배체 형태는 정상적인 세포 분열주기에 의해 증식하거나 일배체 세포를 생산하기 위해 감수 분열을 일으킬 수있다. 반수성체 형태는 통상적 인 세포 분열주기에 의해 증식하거나 또 다른 일배체 세포와의 성적 융합을 통해 이배체가 될 수있다. 감수 분열은 기아에 의해 유발되고, 휴면 상태의 포자 - 일배체 세포를 야기하고, 혹독한 환경 조건에 저항한다

그림 1-44 유전자 조절 단백질과 효모 세포에서 이들을 암호화하는 유전자 사이의 상호 작용 네트워크. 결과는 사카로 마이 세스 세레 비시 애 (Saccharomyces cerevisiae)에서 총 141 개의 유전자 조절 단백질 중 106 개에 대해 나타났다. 세트의 각 단백질은이 단백질 세트를 암호화하는 각각의 유전자의 조절 DNA에 결합하는 능력에 대해 시험 하였다. 다이어그램에서 유전자는 원으로 배열되고, 유전자 A에서 유전자 B를 가리키는 화살표는 A가 코딩하는 단백질이 B의 조절 DNA에 결합하여 아마도 B의 발현을 조절한다는 것을 의미합니다. 화살촉이있는 작은 원 제품이 직접 자신의 발현을 조절하는 유전자를 나타냅니다. 세포 행동의 다른 양상을 지배하는 유전자는 다른 색깔로 표시됩니다. 다세포 식물이나 동물의 경우 유전자 조절 단백질의 수가 약 10 배 더 많고 규제 DNA의 양은 아마도 100 배 더 많아서 해당 다이어그램이 훨씬 더 복잡해질 것입니다. (T.I. Lee et al., Science 298 : 799-804, 2002. AAAS의 허가를 얻어).

예를 들어, 8 장에서 기술 할 것이지만, 선택된 조건 하에서 효모 게놈 내의 모든 유전자로부터 생산 된 mRNA 전 사체의 양을 동시에 모니터하고,이 모든 유전자 활동 패턴 조건이 바뀌면 바뀝니다. 분석은 선택된 유전자가없는 돌연변이에서 조제한 mRNA를 사용하여 반복 할 수 있습니다. 원칙적으로이 접근법은 효모 세포뿐만 아니라 게놈 서열이 알려진 모든 유기체에서 유전자 발현을 제어하는 전체 제어 계통을 밝힐 수있는 방법을 제공합니다. 세포 감각을 만들기 위해서는 수학, 컴퓨터 및 정량적 정보가 필요합니다. 이와 같은 방법을 통해 완전한 게놈 서열 지식을 활용하여 세포의 유전자와 단백질을 나열하고 이들 사이의 상호 작용을 묘사 할 수 있습니다 그림 1-44). 그러나 어떻게이 모든 정보를 세포가 어떻게 작용 하는지를 이해하는 것으로 바꾸는 것입니까? 단일 종의 생물체에 속하는 단일 세포 유형의 경우에도 현재의 데이터 홍수는 압도적 인 것처럼 보입니다. 생물 학자들이 대개 의지하는 비공식적 인 추론은 그러한 복잡성에도 불구하고 완전히 부적절한 것으로 보인다. 사실, 그 어려움은 단순한 정보 과부하 이상의 문제입니다. 생물학적 예를 들어 시스템입니다, 피드백의 전체 루프 및 피드백 시스템도 간단한의 동작은 혼자 직관 (그림 1-45)에 의해 예측하는 것은 상당히 어렵습니다; 작은

발달 과정 대사 (metabolism) 그림 1-45 매우 간단한 유전자 조절 회로 - 단백질 생산물을 자체 조절 DNA에 결합시켜 자신의 발현을 조절하는 단일 유전자. 이와 같은 간단한 회로도는 종종 우리가 알고있는 것을 요약하기 위해 사용되지만 (그림 1-44), 많은 질문에 답이 나오지 않습니다. 단백질이 결합하면 전사를 억제하거나 자극합니까? 전사율은 단백질 농도에 따라 얼마나 가파른가? 평균적으로 단백질 분자가 DNA에 얼마나 오래 결합되어 있습니까? mRNA 또는 단백질의 각 분자를 만드는 데 얼마나 오래 걸리며 각 유형의 분자가 얼마나 빨리 분해됩니까? 수학적 모델링은 이러한 단일 유전자 시스템의 행동조차도 예측할 수 있기 전에 이러한 질문과 다른 질문에 대한 정량적 인 답이 필요하다는 것을 보여줍니다. 다른 매개 변수 값의 경우 시스템은 고유 한 정상 상태로 고정 될 수 있습니다. 또는 스위치로서 행동 할 수 있으며, 대체 상태 세트 중 하나 또는 다른 상태에 존재할 수있다. 또는 진동 할 수 있습니다. 또는 그것

매개 변수의 변화는 결과에 급진적 인 변화를 일으킬 수 있습니다. 회로도에서 시스템의 동작 예측에 이르기까지 세부 정량적 정보가 필요하고 수학 및 컴퓨터가 필요한 정보에서 공제를 이끌어 내기 위해 필요합니다. 양적 추론을위한 이러한 도구는 필수적이지만 모든 기능을 갖춘 것은 아닙니다. 각 단백질이 서로 다른 단백질에 어떻게 영향을 미치는지, 그리고 각 유전자의 발현이 다른 단백질의 생산물에 의해 어떻게 조절되는지를 알면 천문학자가 할 수있는 것처럼 세포 전체가 어떻게 행동하는지 곧 계산할 수 있어야한다고 생각할 수도 있습니다. 행성의 궤도를 계산하거나 화학 엔지니어가 화학 공장을 통해 유량을 계산할 수 있습니다. 그러나 살아있는 세포 전체에 대해이 재주를 수행하려는 시도는 현재의 지식 상태의 한계를 빠르게 보여줍니다. 우리가 가지고있는 정보는 그만큼 풍부하고 불확실합니다. 게다가, 그것은 정량적 인 것이 아니라 질적 인 질적 인 것이다. 수시로, 세포의 제어 시스템을 연구하는 세포 생물 학자는 숫자, 그래프 및 미분 방정식보다는 단순한 도식 다이어그램에서 지식을 요약합니다. 질적 묘사와 직관적 인 추론에서 정량적 묘사와 수학적 추론으로 나아가는 것은 현대의 세포 생물학에서 가장 큰 도전 중 하나입니다. 지금까지 살아있는 세포의 기계의 아주 단순한 단편, 즉 소수의 다른 단백질을 포함하는 서브 시스템, 또는 이론과 실험이 밀접하게 관련 될 수있는 2 개 또는 3 개의 교차 조절 유전자에 대한 도전이 충족되었습니다. 우리는이 책의 뒷부분에서 몇 가지 예를 논의 할 것입니다. Arabidopsis는 모델 식물로서 30 만 종에서 선택되었습니다. 우리 주변에서 볼 수있는 거대한 다세포 생물 - 꽃과 나무와 동물 -은 매우 다양하지만, 진화론 적 기원이 서로 매우 비슷하며 더 유사합니다. 그들의 기본 세포 생물학, 현미경 단세포 생물의 위대한 호스트보다. 따라서 박테리아와 진핵 생물은 3 억년 이상 분열 된 진화에 의해 분리되지만 척추 동물과 곤충은 약 7 억년, 어류와 포유류는 약 4 억 5 천만 년, 꽃 피는 식물의 다른 종은 약 1 억 5 천만 연령. 모든 개화 식물들 사이의 밀접한 진화 관계 때문에, 우리는 세부 분석을 위해 단 하나 또는 몇 종에 초점을 맞춤으로써이 전체 계급의 유기체의 세포 및 분자 생물학에 대한 통찰력을 다시 한번 얻을 수 있습니다. 오늘날 지구상의 수십만 종의 개화 식물 중에서 분자 생물 학자들은 많은 노력으로 옥내에서 자랄 수있는 일반적인 Thale cress 인 Arabidopsis thaliana (그림 1-46) 인 작은 잡초에 집중하기로 결정했습니다. 8-10 주 후에 식물 당 수천 마리의 새끼를 낳습니다. Arabidopsis는 효모보다 약 11 배 많은 약 1 억 4 천만 개의 염기쌍을 가지고 있으며, 그 완전한 염기 서열이 알려져있다. 동물 세포의 세계는 웜, 파리, 마우스 및 인간에 의해 나타납니다. 다세포 동물은 생물체의 모든 생물 종의 대다수와 생물학적 연구 노력의 가장 큰 부분을 차지합니다. 분자 유전 연구를위한 가장 중요한 모델 생물로 네 종이 출현했습니다. 크기가 커지는 순서에 따라 선충류 벌레 Caenorhabditis elegans, 초파리 Drosophila melanogaster, 마우스 Mus musculus 및 인간 인 Homo sapiens가 있습니다. 이들 각각은 그것의 게놈 서열을 가지고있다. Caenorhabditis elegans (그림 1-47)는 작물을 공격하는 작고 무해한 친우입니다. 불과 며칠의 생애주기, 정지 된 애니메이션 상태, 단순한 신체 계획 및 유전자 연구에 매우 적합한 비정상적인 수명주기 (제 23 장에서 설명)에서 냉동고에서 무기한으로 생존 할 수있는 능력 이상적인 모델 유기체입니다. C. elegans는 수정 된 난 세포에서 정확히 959 개의 신체 세포가있는 성인 웜으로 정밀 시계로 개발됩니다

그림 1-46 식물 분자 유전학을 연구하기위한 기본 모델로 선택된 식물 인 Arabidopsis thaliana. (Toni Hayden과 John Innes 재단의 의례)

그림 1-47 Caenorhabditis elegans는 최초의 다세포 생물로서 완전한 게놈 서열을 결정합니다. 이 작은 선충류는 약 1mm 길이로 토양에 산다. 대부분의 개체는 암세포이며, 난자와 정자를 생산합니다. 이 동물은 간섭 콘트라스트 광학을 사용하여 여기에서 관찰되어 밝은 색의 조직 경계를 보여줍니다. 동물 자체는 일반적인 조명으로 볼 때 색이 없습니다. (이안 호프의 호의.)

(다양한 수의 난자와 정자 세포 포함) - 동물에 대한 비정상적인 정도의 규칙 성. 우리는 세포가 엄격하고 예측 가능한 규칙에 따라 그들의 성격을 나누고, 이동하고, 변화시키기 때문에 이것이 일어나는 일련의 사건에 대해 세밀하게 자세하게 기술합니다. 9 천 7 백만개의 뉴클레오타이드 쌍의 게놈은 약 19,000 개의 단백질을 코딩하며 많은 돌연변이 체 및 기타 도구가 유전자 기능 테스트에 사용 가능합니다. 웜은 우리 자신과는 다른 신체 계획을 가지고 있지만, 생물학적 메커니즘의 보존은 웜이 인체에서 발생하는 많은 발달 및 세포 생물학적 과정의 모델이되기에 충분했습니다. 웜에 대한 연구는 예를 들어 발달 생물학 및 암 연구에서 매우 중요한 주제 인 신체의 세포 수를 결정하는 세포 분열 및 세포 죽음의 프로그램을 이해하는 데 도움이됩니다. Drosophila 연구는 척추 동물 발달의 열쇠를 제공합니다. Drosophila melanogaster (그림 1-48)는 다른 어떤 것보다 오래 모델 유전체로 사용되었습니다. 실제로, 고전 유전학의 기초는이 곤충에 대한 연구에 크게 기초를 두었습니다. 예를 들어, 유전 정보의 추상적 단위 인 유전자는 광학 현미경으로 진핵 세포에서 그 행동이 밀접하게 추적 된 구체적인 물리적 대상이지만, 기능은 다음과 같다. 처음에는 알려지지 않았습니다. 이 증거는 Drosophila가 유전학에 특히 편리하게 해주는 많은 기능 중 하나에 달려 있습니다.

도표 1-48 Drosophila melanogaster. 이 비행에 대한 분자 유전학 연구는 모든 동물이 어떻게 수정 된 난에서 성인으로 성장 하는지를 이해하는 데 핵심적인 열쇠를 제공했습니다. (E.B. Lewis, Science 221 : 표지, 1983 년. AAAS의 허가를 얻는다.)

특징적인 줄무늬 모양을 지닌 거대한 염색체는 일부 세포에서 볼 수 있습니다 (그림 1-49). 돌연변이 파리의 가족에서 나타나는 유전 정보의 특정 변화는 특정 자이언트 - 염색체 밴드의 손실 또는 변화와 정확하게 관련이있는 것으로 밝혀졌습니다. 더 최근에 다른 어떤 생물보다 더 많은 Drosophila가 염색체 DNA에 코드화 된 유전 적 지시로부터 성인 다세포 몸체의 구조에 대한 원인과 결과의 연쇄를 추적하는 방법을 우리에게 보여주었습니다. 이상하게 잘못 배치되거나 잘못 패턴 된 신체 부위를 가진 Drosophila 돌연변이는 소화관, 팔다리, 눈 및 모든 다른 부분이 정확한 위치에있는 구조화 된 신체를 만들기 위해 필요한 유전자의 확인과 특성화의 열쇠를 제공했습니다. 일단이 Drosophila 유전자가 염기 서열 분석되면, 척추 동물의 게놈은 동족체를 스캔 할 수 있습니다. 이들은 발견되었고, 그 유전자가 돌연변이 된 쥐를 분석하여 척추 동물에서의 기능을 시험 하였다. 이 책의 뒷부분에서 볼 수 있듯이 결과는 곤충과 척추 동물 발달의 분자 기작에서 놀라운 유사성을 나타냅니다. 생물의 모든 지명 된 종의 대다수는 곤충입니다. Drosophila가 척추 동물과 공통점이 없지만 곤충 만 있으면, 여전히 중요한 모델 유기체가 될 것입니다. 그러나 척추 동물의 분자 유전학을 이해하는 것이 목표라면 단순히 문제를 정면으로 다루지 않는 이유는 무엇입니까? Drosophila에 대한 연구를 통해 왜 기울여야합니까? Drosophila는 수정란에서 성인으로 진행하는 데 단지 9 일이 소요됩니다. 어떤 척추 동물보다 번식하기가 훨씬 쉽고 저렴하며 게놈은 인간의 경우 3 억 2 천만에 비해 1 억 7 천만 개의 뉴클레오티드 쌍으로 훨씬 작습니다. 이 게놈은 약 14,000 개의 단백질을 암호화하며, 본질적으로 모든 유전자에 대해 돌연변이를 얻을 수 있습니다. 그러나 척추 동물에서 발견하기 힘든 유전 적 메커니즘이 종종 신속하게 밝혀지는 또 다른 이유가 있습니다. 이것은 우리가 지금 설명 하듯이, 플롯 게놈보다 척추 동물 게놈에서 실질적으로 더 큰 유전자 복제의 빈도에 관련되며 아마도 척추 동물을 복잡하고 미묘한 생물로 만드는 데 결정적인 역할을했을 것입니다. 척추 동물 게놈은 중복 된 복제물입니다 척추 동물 게놈의 거의 모든 유전자는 파라 롭 (paralog)을 가지고 있습니다. 동일한 게놈에 다른 유전자가 분명히 관련되어 있으며 유전자 중복에 의해 생겨 났음에 틀림 없습니다. 많은 경우, 전체 유전자 집단은 게놈의 다른 곳에있는 유사한 집단과 밀접한 관련이 있으며, 고립 된 개체가 아닌 연결된 집단에 유전자가 복제되어 있음을 시사한다. 한 가설에 따르면, 척추 동물의 진화 초기 단계에서 전체 게놈은 연속적으로 두 번 반복되어 모든 유전자의 4 개 사본을 발생시켰다. 연어와 잉어 류 (zebrafish, 대중 연구 동물을 포함)의 어류와 같은 일부 척추 동물 군에서는 8 배의 유전자를 생성하는 또 다른 복제가 있었음을 제안했습니다. 척추 동물 게놈 진화의 정확한 과정은 불확실합니다. 왜냐하면 많은 고대 진화 사건 이후 진화론적인 변화가 많이 발생했기 때문입니다. 한때 똑같은 유전자는 갈라져 나갔다. 많은 유전자 사본이 파괴적인 돌연변이를 통해 없어졌습니다. 일부는 더 많은 지역 복제를 거쳤다. 척추 동물 가계의 각 가지에서 게놈은 반복되는 재 배열을 겪었으며 원래 유전자 서열의 대부분을 파괴했다. 인간과 마우스 같은 두 가지 유기체에서 유전자 서열을 비교하면, 척추 동물의 진화 - 염색체의 시간 척도에서 DNA 서열의 큰 블록을 움직이기 위해 종종 융합되고 단편화된다는 것을 알 수있다. 사실, 제 7 장에서 논의 할 것처럼 현재 상황은 게놈 전체의 중복이 아니라 게놈 조각의 많은 개별 복제의 결과 일 수 있습니다. 그러나 그러한 모든 게놈 복제가 진화 과정에서 때때로 발생한다는 것은 의심의 여지가 없다. 복제 된 염색체 세트가 여전히 명확하게 식별 될 수있는 최근 사례를 볼 수 있기 때문이다. 개구리

그림 1-49 Drosophila의 타액선 세포의 거대한 염색체. 많은 DNA 복제가 개입 된 세포 분열없이 일어나기 때문에이 비정상적인 세포의 각 염색체는 모두 1000 개가 넘는 동일한 DNA 분자를 포함하고 있습니다. 이것은 광학 현미경에서 쉽게 볼 수있게하여 특성 및 재현성있는 밴딩 패턴을 나타냅니다. 특정 밴드가 특정 유전자의 위치로 확인 될 수있다. 줄무늬 패턴이없는 영역의 돌연변이는 그 영역에서 유전자의 손실을 반영하는 표현형을 나타낸다. 높은 비율로 전사되는 유전자는 "불쾌한"외모를 가진 밴드에 해당합니다. 현미경 사진에서 어두운 갈색으로 염색 된 밴드는 특정 조절 단백질이 DNA에 결합되어있는 부위입니다. (B.Zink와 R. Paro, R. Paro, Trends Genet. 6 : 416-421, 1990. Elsevier의 허락하에).

그림 1-50 두 종의 개구리 속 Xenopus. 상기 X. tropicalis는 일반 이배체 게놈을 가지고있다. 아래의 X. laevis는 세포 당 2 배의 DNA를 가지고 있습니다. 그들의 염색체의 줄무늬 패턴과 그것들에 따른 유전자의 배열로부터, 그리고 유전자 서열의 비교로부터, 커다란 게놈 종은 전체 게놈의 복제를 통해 진화되었다는 것이 명백하다. 이러한 복제는 약간 다른 Xenopus 종의 개구리 들간의 교미의 여파로 발생했다고 생각됩니다. (E. Amaya, M. Offield and R. Grainger, Trends Genet. 14 : 253-255, 1998. Elsevier의 허락하에)

예를 들어, 속 (genus) Xenopus는 전체 게놈의 반복 된 복제 또는 3 회의 복제에 의해 서로 관련되어있는 유사한 유사 종 세트를 포함한다. 이 개구리 중에는 일반 이배체 유전체가있는 X. tropicalis가 있습니다. 복제 된 게놈과 세포 당 2 배의 DNA를 가진 일반적인 실험실 종 X. laevis; X. ruwenzoriensis는 원래 게놈의 6 배의 중복과 세포 당 6 배의 DNA (108 개의 염색체, 예를 들어 X. laevis의 36 개)를 가지고있다. 이 종은 지난 1 억 2 천만 년 동안 서로 다른 것으로 추산됩니다 (그림 1-50). 유전 적 중복은 유전 학자들에게는 문제이지만 진화하는 생물체에 대한 기회를 창출한다 진화론 적 역사의 세부 사항이 무엇이든, 척추 게놈의 대부분의 유전자는 한 번 동일했던 여러 버전으로 존재한다는 것이 분명하다. 관련 유전자는 종종 많은 목적으로 기능적으로 상호 교환 가능합니다. 이 현상을 유전 적 중복이라고합니다. 과학자가 특정 과정에 관련된 모든 유전자를 발견하기 위해 고심하기 때문에, 그것은 작업을 복잡하게 만듭니다. 유전자 A가 돌연변이되어 효과가 보이지 않는다면, 유전자 A는 기능적으로 관련이 없다고 결론 지을 수 없다. 단순히이 유전자가 그 친척과 평행하게 작용할 수 있으며 유전자 A가 결함 있는. 유전자 복제가 덜 일반적 인 초파리의 반복적 인 게놈에서는 단일 유전자 기능이 단일 유전자 돌연변이의 결과에 의해 직접적으로 드러납니다 (엔진이 고장 났을 때 단일 엔진이 멈추는 것을 멈 춥니 다). 게놈 복제는보다 복잡한 생명체의 개발을 분명히 허용했습니다. 그것은 유기체에게 여분의 유전자 사본의 풍부를 제공하며, 발현 목적을 달성하기 위해 돌연변이가 자유 롭다. 간에서 사용하기 위해 하나의 사본이 최적화되는 동안, 다른 하나는 뇌에서 사용하기 위해 최적화되거나 새로운 목적으로 적응 될 수 있습니다. 이런 식으로 추가 유전자는 복잡성과 복잡성을 증가시킵니다. 유전자가 발산 기능을 수행함에 따라, 유전자는 과잉으로 존재하지 않게된다. 그러나 종종 유전자가 개별적으로 특수한 역할을 수행하는 동안, 그들은 또한 원래의 핵심 기능의 일부 측면을 병렬로, 중복하여 계속 수행합니다. 단일 유전자의 돌연변이는 유전자의 기능의 일부만을 드러내는 비교적 작은 이상을 일으킨다 (그림 1-51). 발산하지만 부분적으로 중복되는 기능을 가진 유전자 군은 척추 동물 분자 생물학의 보편적 인 특징이며,이 책에서 반복적으로 발생합니다. 마우스는 포유 동물을위한 모델로 제공 포유류는 일반적으로 성인 몸에서 20 배나 더 큰 게놈, 많은 세포가 수백 또는 수십 배에 이르는 유전자 인 Drosophila보다 3 ~ 4 배 많은 유전자를 가지고 있습니다. 게놈 크기와 기능, 세포 생물학 및 분자 메커니즘 측면에서 포유류는 매우 균일 한 유기체 그룹입니다. 해부학 적으로조차도, 포유류 간의 차이점은 주로 크기와 비율의 문제입니다. 코끼리와 생쥐에 상응하지 않는 인간의 신체 부위를 생각하는 것은 어렵습니다. 그 반대도 마찬가지입니다. Evolution은 정량적 기능을 통해 자유롭게 작동하지만 구조의 논리를 쉽게 바꿀 수는 없습니다.

도표 1-51 유전자 기능의 돌연변이 분석을위한 유전자 복제의 결과. 이 가상의 예에서 조상의 다세포 생물은 녹색으로 표시된 신체의 여러 부위에서 그 기능을 수행하는 유전자 G의 단 하나의 사본을 포함하는 게놈을 가지고 있습니다. (A) 유전자 중복을 통해, 조상 유기체의 현대 후손은 G1과 G2라고 불리는 유전자 G의 사본을 두 개 가지고있다. 이것들은 표현의 패턴과 표현 된 장소에서의 활동에서 어느 정도 분화되었지만, 여전히 중요한 유사성을 유지합니다. 몇몇 위치에서는, 그들은 함께 표현되고, 각각은 독립적으로 조상 유전자 G (녹색과 노란색 줄무늬가 번갈아 가며)와 같은 오래된 기능을 수행한다. 다른 사이트에서, 그들은 단독으로 표현되며 새로운 목적을 달성 할 수 있습니다. (B) 기능적인 중첩 때문에 돌연변이 (적십자)에 의한 두 유전자 중 하나의 상실은 그 역할의 일부를 드러낸다. 이중 돌연변이 체에서 두 유전자의 손실 만이 이들 유전자가 담당하는 모든 과정을 밝혀 낸다. 유사 원리는 동일한 장소 (예 : 단세포 생물체)에서 작동하지만 다양한 상황에 따라 행동으로 또는 개별적으로 행동하는 복제 된 유전자에 적용됩니다. 따라서 유전자 중복은 모든 유기체에서 유전자 분석을 복잡하게 만든다.

포유류 종들이 얼마나 유 전적으로 서로 닮았는지에 대한보다 정확한 측정을 위해, 우리는 해당 유전자 (orthologous)의 뉴클레오타이드 서열 또는 이들 유전자가 코딩하는 단백질의 아미노산 서열을 비교할 수있다. 개별 유전자와 단백질에 대한 결과는 매우 다양합니다. 그러나 전형적으로 인간 단백질의 아미노산 서열을 코끼리 같은 정형 단백질의 아미노산 서열과 정렬 시키면 아미노산의 약 85 %가 동일합니다. 조류와 포유류 계통의 혈통이 코끼리와 인간의 그것보다 두 배나 길기 때문에 인간과 새의 비슷한 비교는 약 70 %의 아미노산 정체성을 보여준다. (그림 1-52) . 마우스는 작고, 강건하며, 빠른 번식을하며, 척추 동물 분자 유전학에 관한 실험적 연구를위한 가장 중요한 모델 유기체가되었습니다. 많은 자연적으로 발생하는 돌연변이가 알려져 있으며, 종종 인간의 상응하는 돌연변이의 효과를 모방합니다 (그림 1-53). 또한 나중에 선택한 마우스 유전자 또는 마우스 게놈의 비 코딩 부분의 기능을 인위적으로 만들어 테스트하는 방법이 개발되었습니다. 한 주문 제작 돌연변이 마우스는 세포 생물 학자에게 풍부한 정보를 제공 할 수 있습니다. 그것은 다른 컨텍스트의 호스트에서 선택한 돌연변이의 효과를 보여 주며, 동시에 영향을받을 수있는 신체의 모든 종류의 세포에서 유전자의 작용을 테스트합니다. 인간은 자신의 특질에 대해보고 인간으로서 우리는 인간 게놈에 특별한 관심을 가지고 있습니다. 우리는 우리가 만든 모든 부분을 알고 그 기능을 발견하기를 원합니다. 그러나 마우스의 분자 생물학에 몰두 한 인간이라 할지라도, 인간은 모델 유전체로서 매력적입니다. 그 이유는 의학적 검사와 자기보고를 통해 우리 자신의 유전 적 (및 기타) 장애를 분류하기 때문입니다. 오늘날 약 60 억 명의 사람들로 구성된 인간 개체군은 엄청납니다.이 자체 문서화 속성은 인간의 돌연변이에 대한 거대한 정보 데이터베이스가 존재한다는 것을 의미합니다. 30 억 이상의 뉴클레오타이드 쌍의 완전한 인간 게놈 서열이 결정되어 분자 수준에서 각각의 인간 돌연변이 특성을 담당하는 정확한 유전자를 확인하는 것이 그 어느 때보 다 쉬워졌습니다. 인간, 생쥐, 파리, 벌레, 효모, 식물 및 박테리아의 통찰력을한데 모아 하나의 모델 유기체와 다른 유기체 사이의 일치 성을 나타내는 유전자 서열 유사성을 사용함으로써 우리는 그들 모두에 대한 이해를 풍부하게합니다.

그림 1-52 다른 척추 동물의 발산시기. 왼쪽의 눈금은 각 지정된 동물 쌍의 마지막 공통 조상의 추정 된 날짜와 지질 학적 시대를 보여줍니다. 각 추정치는 orthologous 단백질의 아미노산 서열의 비교에 기초한다. 더 긴 한 쌍의 동물이 독립적으로 진화해야만할수록, 동일하게 남아있는 아미노산의 비율은 더 작아진다. 많은 다른 종류의 단백질 데이터가 최종 추정치에 도달하기 위해 평균화되었으며, 포유류와 새의 마지막 공통 조상이 1 억 3 천만 년 전에 살았던 화석 증거와 일치하도록 시간 척도가 조정되었습니다. 오른쪽 그림은 하나의 특정 단백질 (임의로 선택됨) - 헤모글로빈 체인에 대한 서열 차이에 대한 데이터를 제공합니다. 이 단백질에 대한 시간이 증가함에 따라 발산이 증가한다는 명확한 일반적 추세가 있지만 일부 불규칙성도 있습니다. 이것은 진화 과정 내에서의 무작위성을 반영하고 아마도 특별한 생리적 요구를 경험 한 일부 유기체에서 특히 빠른 헤모글로빈 변화를 일으키는 자연 선택의 작용을 반영합니다. 평균적으로 특정 진화 계통 내에서 헤모글로빈은 1 억 년마다 100 개의 아미노산 당 약 6 개의 변형 된 아미노산 비율로 변화를 축적합니다. 일부 단백질은 더 엄격한 기능 제약을 조건으로 이보다 훨씬 느리게 진화하고, 다른 단백질은 5 배 더 빠르게 진화합니다. 이 모든 것은 발산 시간의 추정에 상당한 불확실성을 야기하며 일부 전문가들은 포유류의 주요 그룹이 여기에 제시된 것보다 최근에 6000 만 년 더 많은 시간이 서로 다른 것으로 생각합니다. (문헌 [S. Kumar and S.B. Hedges, Nature 392 : 917-920, 1998. Macmillan Publishers Ltd.의 허락을 받아]

우리는 모두 다르다. 우리가 인간 게놈에 관해 말할 때 우리는 정확하게 무엇을 의미 하는가? 누구의 게놈? 평균적으로 무작위로 추출한 두 사람은 DNA 시퀀스에서 1000 개의 뉴클레오타이드 쌍마다 약 1 ~ 2 개의 차이가 있습니다. 인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project)는 시퀀싱을 위해 적은 수의 익명의 개인으로부터 임의로 DNA를 선택합니다. 인간 게놈 인 인간 게놈은 적절하게 말하자면, 인간 개체군에서 발견되고 성 번식 과정에서 끊임없이 교환되고 재 배열 된 이형 유전자 풀 전체를 포함하는보다 복잡한 것입니다. 궁극적으로이 변형을 문서화하기를 바랍니다. 그것에 대한 지식은 예를 들어 어떤 사람들이 한 질병에 걸리기 쉬운 이유, 다른 사람들이 다른 질병에 걸리기 쉬운 이유를 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 왜 어떤 사람들은 마약에 잘 반응하고 다른 사람들은 나쁘게 반응합니다. 그것은 또한 우리의 역사에 새로운 단서를 제공 할 것입니다 - 우리 조상의 인구 이동과 우식, 그들이 겪은 감염, 그들이 먹은 식단. 이 모든 것들은 인간 공동체에서 살아남은 유전자의 변형 형태에 흔적을 남깁니다.

그림 1-53 사람과 마우스 : 비슷한 유전자와 유사한 발달. 여기에 표시된 인간의 아기와 마우스는 이마에 같은 흰색 패치를 가지고 있는데, 둘 다 안료 세포의 개발과 유지에 필요한 동일한 유전자 (Kit라고 함)에 돌연변이가 있기 때문입니다. (R.A.Fleischman의 호의.)

지식과 이해력은 질병을 피하거나 예방하기 위해 인간과 개입 할 힘을 가져옵니다. 더 좋은 작물을 만들기 위해 식물과 함께. 박테리아와 함께 우리 자신의 용도로 사용할 수 있습니다. 모든 생물체의 유전 정보가 같은 언어로 쓰여 있기 때문에이 모든 생물학적 기업은 연결되어 있습니다. 이 언어를 읽고 해석하는 새로운 분자 생물학 자의 능력은 이미 우리의 관계를 살아있는 세계로 전환시키기 시작했습니다. 다음 장에서 세포 생물학에 대한 설명은 21 세기의 위대한 과학적 모험을 이해하고 가능하게 기여할 수 있기를 희망합니다. 요약 Eucaryotic 세포는, 정의에 따라, 핵을 분리 된 막으로 둘러싸인 구획에 보관합니다. 그들은 또한 지원과 운동을위한 세포 골격, 소화와 분비를위한 정교한 세포 내 구획, 다른 세포를 삼키기위한 능력 (많은 종에서), 그리고 미토콘드리아에 의한 유기 분자의 산화에 의존하는 대사를 가지고있다. 이러한 특성은 진핵 생물이 다른 세포에서 포식자로 기원했을 수도 있음을 시사한다. 미토콘드리아와 식물에서 엽록체는 자체 유전 물질을 포함하고 있으며 진핵 세포의 세포질에 흡수되어 공생충으로 살아남은 박테리아에서 분명히 진화했다. 진핵 세포는 전형적으로 원핵 생물의 3 ~ 30 배의 유전자를 가지고 있으며, 종종 비 암호화 DNA의 수천 배에 이른다. 비 코딩 DNA는 복잡한 다세포 생명체의 건설에 필요한대로 유전자 발현의 복잡한 조절을 가능하게합니다. 그러나 많은 진핵 생물은 진핵 세포 분열주기와 같은 보존 된 기본 과정의 분자 적 기원을 드러내는 진핵 세포 생물학을위한 간단한 모델 유기체로서 작용하는 효모 Saccharomyces cerevisiae 중에서 단세포 성이다. 소수의 다른 생물체가 다세포 동식물의 기본 모델로 선택되었으며, 전체 게놈의 시퀀싱은 유전자 기능, 유전자 조절 및 유전 적 다양성에 대한 체계적이고 포괄적 인 분석 방법을 열었습니다. 척추 동물의 진화 과정에서 유전자가 중복 된 결과로, 척추 동물 게놈은 대부분의 유전자와 밀접하게 관련된 여러 동족체를 포함합니다. 이러한 유전 적 중복은 새로운 목적을 위해 유전자의 다양 화와 특화를 가능하게했지만 유전자 기능을 해독하기가 더 어렵게 만든다. 선충류 Caenorhabditis elegans와 파리 Drosophila melanogaster에서 유전 적 중복성이 적기 때문에 동물 개발의 보편적 인 유전 기작을 밝히는데 핵심적인 역할을 수행했다.

문제점 어떤 진술이 사실입니까? 왜 또는 왜 그렇게되는지 설명하십시오. 1-1 두 개의 염색체에 두 개의 클러스터로 배열 된 인간 헤모글로빈 유전자는 유전자의 orthologous 집합의 좋은 예입니다. 1-2 수평 세포 전달은 다세포 생물에서보다 단일 세포 생물에서 더 널리 퍼집니다. 1-3 세균 게놈의 대부분의 DNA 염기 서열은 단백질을 암호화하지만, 인간 게놈 서열의 대부분은 그렇지 않습니다. 다음 문제들을 토론하십시오. 1-4 40 년 전 해독 된 이후 일부 사람들은 유전 암호가 반드시 얼어 붙은 사고라고 주장하는 반면 다른 사람들은 자연 선택에 의해 형성되었다고 주장했다. 유전 암호의 두드러진 특징은 돌연변이의 영향에 대한 내재적 저항성이다. 예를 들어, 코돈의 세 번째 위치의 변화는 종종 동일한 아미노산 또는 유사한 화학적 성질을 갖는 아미노산을 지정합니다. 자연 코드

그림 Q1-1에 나와 있듯이 다른 대부분의 가능한 버전보다 돌연변이를 효과적으로 방지합니다 (오류의 영향을 덜받습니다). 1 백만 개의 컴퓨터로 생성 된 "무작위"코드 중 오직 하나만이 자연 유전 코드보다 오류에 내성이 있습니다. 유전자 코드의 특별한 돌연변이 저항성은 동결 된 사고로서 또는 자연 선택의 결과로 그 기원에 찬성한다고 주장 하는가? 추론을 설명하십시오.

그림 Q1-1 수백만 개의 컴퓨터 생성 코드에 대한 자연 코드의 감수성 (문제 1-4). 감수성은 무작위 돌연변이에 의해 야기 된 아미노산 특성의 평균 변화를 측정합니다. 작은 값은 돌연변이가 사소한 변화를 일으키는 경향이 있음을 나타냅니다. (데이터 제공 : Steve Freeland)목성의 위성 중 하나 인 유로파 (Europa)에서 바다의 깊이에서 얻은 샘플을 특성화하기 시작했습니다. 놀랍게도 샘플에는 농후 한 육즙에서 잘 자라는 생명 형태가 포함되어 있습니다. 예비 분석

그것이 세포이며 DNA, RNA 및 단백질을 포함하고 있음을 보여줍니다. 동료에게 결과를 보여 주면 샘플이 지구에서 온 유기체로 오염되었다고 제안합니다. 오염과 DNA, RNA 및 단백질에 기초한 새로운 세포 생명체를 구별하기 위해 어떤 접근을 할 수 있습니까? 1-6 생명체가 생산하는 유기 분자를 먹는 것이 무엇을 의미하는지 상상하는 것은 그렇게 어렵지 않습니다. 그것은 결국 우리가하는 일입니다. 그러나 phototroph가하는 것처럼 햇빛에 "먹이는"것은 무엇을 의미합니까? 아니면, 심지어 낯선 사람, 바위에 "피드", lithotrophs합니까? 열수 환기구에서 분출되는 화학 물질 (H2S, H2, CO, Mn +, Fe2 +, Ni2 +, CH4 및 NH4 +)의 혼합물에서 "음식"은 어디에 있습니까? 1-7 eubacteria, archaea 및 eucaryotes에 대해 가능한 공통적 인 조상으로부터 여러 가지 나무 (분기 패턴)를 추출 할 수 있는지? 1-8 리보솜 RNA의 유전자는 지구상에있는 모든 유기체에서 매우 보존되어있다 (비교적 적은 서열 변화). 따라서 그들은 시간이 지남에 따라 매우 천천히 진화 해왔다. "태어난"리보솜 RNA 유전자가 완벽 했습니까? 1-9 복제, 전사 및 번역과 같은 정보 처리 과정에 참여하는 유전자는 신진 대사에 관여하는 유전자보다 훨씬 덜 종간에 전달됩니다. 이 불평등의 근거는 현재 명확하지 않지만 근본적인 복잡성과 관련이 있다는 하나의 제안이 있습니다. 정보 처리는 다른 유전자 산물의 큰 집계를 포함하는 경향이있는 반면, 대사 반응은 대개 단일 단백질로 구성된 효소에 의해 촉진된다. 기본 프로세스의 복잡성 (정보 제공 또는 신진 대사)이 수평 적 유전자 전달 속도에 영향을 미치는 이유는 무엇입니까? 1-10 식물에서 미토콘드리아에서 핵 게놈으로의 유전자 전달 과정을 분석 할 수 있습니다. 시토크롬 산화 효소의 2 번 서브 유닛을 암호화하는 호흡 유전자 Cox2는 개화 식물 진화 과정에서 핵으로 기능적으로 전달되었다. 식물의 장군에 대한 광범위한 분석은 유전자의 핵형이 출현하는 시간을 정확하게 지적하고 미토콘드리아 게놈으로부터의 궁극적 인 손실에서 몇 가지 가능한 중간체를 동정했다. 미토콘드리아와 핵 사이의 Cox2 유전자 분포의 요약과 전사에 관한 데이터는 그림 Q1-2의 계통 발생 상황에서 볼 수있다. A. 미토콘드리아 유전자가 핵으로 전이된다고 가정하면 (핵 유전자의 구조에 의해지지되는 가정), 전염 나무가 이동이 일어난 지점을 가리킨다. B. 양도 된 유전자와 미토콘드리아 유전자가 모두 기능적으로 보이는 어떤 종류의 예가 있습니까? 그들을 나타냅니다. C. 미토콘드리아 유전자가 불 활성화되거나 소실 된 최소 횟수는 얼마인가? 그 사건을 계통 발생 나무에 표시하십시오. D. 핵 유전자가 비활성화되거나 손실 된 횟수는 몇 번입니까? 그 사건을 계통 발생 나무에 표시하십시오. E.이 정보를 바탕으로 미토콘드리아 유전자를 핵 게놈으로 옮기는 일반적인 계획을 제안한다. 1-11 식물의 헤모글로빈 유전자가 콩과 식물에서 처음 발견되었을 때, 동물의 혈액에 전형적인 유전자를 발견하면 식물 유전자가 생겼다는 가설을 세우는 것이 놀랍습니다

그림 Q1-2 계통 발생 맥락에서 Cox2 유전자 분포와 전사 데이터 요약 (문제 1-10). 손상되지 않은 유전자 또는 기능적인 전 사체의 존재는 ()로 표시됩니다. 손상되지 않은 유전자 또는 기능적인 전사 물의 부재는 (-)로 표시한다. 미토콘드리아; 핵, 핵

동물로부터 수평으로 옮겨서. 더욱 많은 헤모글로빈 유전자가 서열화되었으며,이 서열 중 일부를 기반으로 한 계통 발생 수식이 그림 Q1-3에 제시되어있다. A.이 나무는 식물의 헤모글로빈이 수평 적 유전자 전달에 의해 생겨났다는 가설을 뒷받침하거나 논박합니까? B. 식물 헤모글로빈 유전자가 원래 기생충 선충에서 유래되었다고 가정하면 계통 발생 나무가 어떻게 보이겠습니까?

그림 Q1-3 다양한 종의 헤모글로빈 유전자에 대한 계통 발생 수목 (문제 1-11). 콩과 식물은 빨간색으로 강조 표시됩니다.

1-12 진화의 비율은 다른 계보에 따라 다양해 보입니다. 예를 들어, 쥐 혈통의 진화 속도는 인간 혈통보다 훨씬 높습니다. 이러한 속도 차이는 선택 압력을받는 단백질 서열의 변화를 보든 명백한 선택 압력이없는 비 암호화 핵산 서열의 변화를 보든 명백하다. 인간 혈통과 쥐 혈통에서 느린 속도의 진화 적 변화에 대해 하나 이상의 가능한 설명을 제공 할 수 있습니까?